地中海貧血通常不會(huì)后天形成，屬于遺傳性血液疾病。該病主要由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，需通過(guò)父母遺傳獲得。

地中海貧血的發(fā)病機(jī)制與珠蛋白基因缺陷直接相關(guān)。人體血紅蛋白由α鏈和β鏈組成，當(dāng)相關(guān)基因出現(xiàn)缺失或突變時(shí)，會(huì)造成對(duì)應(yīng)珠蛋白鏈合成減少。這種基因缺陷從胚胎發(fā)育階段就已存在，患者出生時(shí)即攜帶異?；颍Y狀可能隨年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn)。典型表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，伴隨肝脾腫大、骨骼變形等并發(fā)癥。

極少數(shù)情況下，某些獲得性疾病可能引發(fā)類似地中海貧血的血紅蛋白異常。骨髓增生異常綜合征患者可能出現(xiàn)繼發(fā)性血紅蛋白合成障礙，長(zhǎng)期鉛中毒會(huì)干擾血紅素合成過(guò)程，這些情況可能產(chǎn)生與地中海貧血相似的血常規(guī)指標(biāo)變化。但這些屬于繼發(fā)性貧血范疇，其發(fā)病機(jī)制、治療方案與真正的地中海貧血存在本質(zhì)區(qū)別。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。確診患者需定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白水平，避免過(guò)量補(bǔ)鐵。日常注意預(yù)防感染，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E有助于改善貧血癥狀。重度患者可能需要規(guī)律輸血或考慮造血干細(xì)胞移植治療。