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白化病是伴性遺傳的呢

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白化病不是伴性遺傳疾病,屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,父母雙方需同時攜帶致病基因才可能遺傳給后代。

白化病的遺傳模式符合孟德爾遺傳規(guī)律。當(dāng)父母均為致病基因攜帶者時,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。該病與X或Y染色體無關(guān),男女患病概率均等。目前已發(fā)現(xiàn)7種基因突變類型,其中OCA1型因酪氨酸酶完全缺失癥狀最嚴(yán)重,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛完全無色素沉著,常伴有畏光、眼球震顫等視覺異常。

白化病患者需終身做好紫外線防護,使用SPF50+防曬霜并穿戴遮陽衣物。定期眼科檢查可監(jiān)測視神經(jīng)發(fā)育情況,必要時通過屈光矯正改善視力。社會支持方面應(yīng)避免歧視性稱呼,正確認(rèn)知白化病不影響智力發(fā)育與壽命。基因檢測可明確致病基因類型,有家族史者建議孕前進行遺傳咨詢。

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