苯丙酮尿癥詳情介紹
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苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。
苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹，隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長約60%有嚴(yán)重的智能障礙。預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度有所增加，還不至于引起不可逆的損傷。
綜上所述，苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預(yù)防發(fā)病。
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兒童血酰基肉堿分析查什么病
兒童血?；鈮A分析一般是用于篩查兒童是否患有遺傳代謝病的。經(jīng)過檢測后，若是有異常情況，兒童應(yīng)及時(shí)治療。兒童血酰基肉堿分析一般需要給兒童抽血，進(jìn)行血常規(guī)檢查，正常數(shù)值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于該數(shù)值或低于該數(shù)值都提示身體有異常，因此需要做進(jìn)一步檢查明確。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，通常會(huì)導(dǎo)致該數(shù)值異常，若是檢測出該疾病，兒童需要在醫(yī)生指導(dǎo)下服用左卡尼汀口服溶液、維生素B12片、甲鈷胺膠囊等藥物進(jìn)行治療。兒童服用藥物后，可食用瘦肉、魚肉、菠菜等蛋白質(zhì)、維生素豐富的食物，在恢復(fù)期間，需避免食用雪糕、辣椒、火鍋等生冷、辛辣刺激性食物，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，養(yǎng)成良好生活習(xí)慣，保證作息規(guī)律，有助于身體健康。
兒童苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些
兒童苯丙酮尿癥是什么癥狀?苯丙酮尿癥是人體氨基酸代謝失衡引起的一種常見病，據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球每1.5萬人中就可能有一個(gè)苯丙酮尿癥患者，而且他的發(fā)病情況也會(huì)隨著民族以及地區(qū)的分布而出現(xiàn)不同，患者多為兒童，下面我們來了解一下苯丙酮尿癥的癥狀。
什么是苯丙酮尿癥形成的原因
苯丙酮尿癥在成人和幼兒中都可能發(fā)生，苯丙酮尿癥形成的原因是很多人關(guān)注的問題，希望能夠即早預(yù)防此疾病，接下來也會(huì)對(duì)此疾病進(jìn)項(xiàng)詳細(xì)解釋，尤其是發(fā)病原因，希望對(duì)于廣大患者有一定幫助，能夠最好預(yù)防工作。
苯丙酮尿癥需不需要長期吃藥
苯丙酮尿癥需要長期吃藥嗎，對(duì)于此病有了解的人都知道苯丙酮尿癥的治療是一個(gè)長期的過程，患者需要吃特定的食物，但是很多人并不了解苯丙酮尿癥需要長期吃藥嗎，今天我們就來為大家解答一下這個(gè)問題。
苯丙酮尿癥多久才能好
對(duì)于苯丙酮尿癥，仿佛就是大自然給人類的一記傷疤，就目前而言，還沒有任何的辦法能治愈這種病，所以一旦孩子患上苯丙酮尿癥，很多父母都會(huì)關(guān)心苯丙酮尿癥多長時(shí)間才能好?
苯丙酮尿癥危害不容忽視
苯丙酮尿癥危害不容忽視，任何的疾病都會(huì)有一定的危害，但是危害的大小可能不大一樣，但是對(duì)于我們都不大了解的苯丙酮尿癥有什么危害很多人都不知道，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥危害吧。
