兒童苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些
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兒童苯丙酮尿癥是什么癥狀?苯丙酮尿癥是人體氨基酸代謝失衡引起的一種常見病，據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球每1.5萬(wàn)人中就可能有一個(gè)苯丙酮尿癥患者，而且他的發(fā)病情況也會(huì)隨著民族以及地區(qū)的分布而出現(xiàn)不同，患者多為兒童，下面我們來(lái)了解一下苯丙酮尿癥的癥狀。
患兒出生時(shí)正常，一般在3～6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。
1.癲癇發(fā)作：多見于1歲以內(nèi)及有嚴(yán)重智力障礙的小兒，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥或其它類型，腦電可見高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等異常。
2.智力低下：為本病最主要的癥狀，如不及時(shí)治療可于生后數(shù)月出現(xiàn)表情果滯、智能發(fā)育落后，百分之六十為嚴(yán)重智力低下，只有百分之二到四為智力接近正常?；純喊l(fā)育和說(shuō)話均落后。如果不予治療，半數(shù)患兒智商(IQ)<50°
3.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
4.外貌：出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，90%的病兒生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
5.其他：嘔吐和皮膚濕疹常見。
以上就是兒童苯丙酮尿癥的癥狀，當(dāng)發(fā)現(xiàn)這些癥狀時(shí)就要及時(shí)就醫(yī)，以免耽誤病情，要做到早診斷早治療，這樣才能更好的控制和治療疾病，祝您健康!
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