矮小癥通常指身高低于同年齡、同性別、同種族兒童平均身高2個標準差或第3百分位以下。診斷需結(jié)合生長曲線、骨齡檢測、激素水平評估等醫(yī)學檢查。

矮小癥的判斷需通過專業(yè)醫(yī)學評估，核心標準包括生長速度異常和絕對身高不足。生長速度方面，2-4歲兒童每年增長低于5.5厘米，4-6歲低于5厘米，青春期前兒童每年增長低于4厘米均提示異常。絕對身高標準需參照兒童身高百分位曲線，我國常用標準為3-15歲兒童身高低于同年齡同性別第3百分位線。例如7歲男孩身高低于116厘米，10歲女孩身高低于125厘米可能達到診斷閾值。骨齡檢測顯示延遲超過實際年齡2歲以上，或胰島素樣生長因子1水平顯著低下也支持診斷。

除量化指標外，還需排查病理性因素。生長激素缺乏癥患兒多伴有圓臉、中心性肥胖等特征；特納綜合征女孩可能出現(xiàn)頸蹼、肘外翻等體征；慢性腎病兒童常伴貧血和發(fā)育遲緩。甲狀腺功能減退引起的矮小會伴隨皮膚干燥、便秘等癥狀。這些特殊表現(xiàn)有助于鑒別生理性生長延遲與病理性矮小。

建議家長定期監(jiān)測兒童生長曲線，記錄每年身高增長情況。發(fā)現(xiàn)生長速度明顯減緩或身高持續(xù)低于標準時，應(yīng)及時到兒科內(nèi)分泌科就診。醫(yī)生會通過生長激素激發(fā)試驗、染色體核型分析、頭顱MRI等檢查明確病因。確診后根據(jù)不同類型采取生長激素替代、甲狀腺素補充等針對性治療，多數(shù)患兒經(jīng)規(guī)范干預(yù)可獲得理想終身高。日常生活中需保證均衡營養(yǎng)，每天攝入適量肉蛋奶等優(yōu)質(zhì)蛋白，維持規(guī)律睡眠和適度運動，避免過度心理壓力影響生長發(fā)育。