白化病是常染色體隱性遺傳么
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白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。
白化病的遺傳模式符合孟德爾遺傳規(guī)律中常染色體隱性遺傳的特點。當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。該病與性別無關(guān)，男女患病概率均等。目前已發(fā)現(xiàn)7種基因突變可導(dǎo)致不同類型白化病，其中OCA1型最常見，約占40%-50%病例。
白化病患者主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀。由于缺乏黑色素保護(hù)，患者需嚴(yán)格防曬以避免皮膚癌風(fēng)險。目前尚無根治方法，主要通過避光防護(hù)、視覺輔助和生活護(hù)理改善生活質(zhì)量。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險。
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