代謝性骨病主要表現(xiàn)為骨痛、骨折風(fēng)險增加、骨骼畸形、身高變矮、肌肉無力等癥狀。代謝性骨病可能與維生素D缺乏、鈣磷代謝紊亂、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎功能不全、長期使用糖皮質(zhì)激素等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、骨軟化癥、纖維性骨炎等疾病。

1、骨痛

骨痛是代謝性骨病最常見的癥狀之一，疼痛部位多集中在腰背部、髖部及四肢長骨。疼痛性質(zhì)多為鈍痛或酸痛，活動后加重，休息后緩解。骨質(zhì)疏松引起的骨痛可能伴隨椎體壓縮性骨折，骨軟化癥患者可能出現(xiàn)肋骨、骨盆等部位的壓痛。維生素D缺乏導(dǎo)致的骨軟化癥患者，骨痛可能伴隨近端肌無力，表現(xiàn)為上下樓梯困難或從坐位站起費力。

2、骨折風(fēng)險增加

代謝性骨病患者容易出現(xiàn)脆性骨折，即在輕微外力作用下發(fā)生的骨折。常見骨折部位包括椎體、髖部、腕部和肋骨。骨質(zhì)疏松患者可能在沒有明顯外傷的情況下發(fā)生椎體壓縮性骨折，表現(xiàn)為突發(fā)性背痛和身高變矮。甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者可能出現(xiàn)棕色瘤，導(dǎo)致局部骨質(zhì)破壞和病理性骨折風(fēng)險增加。

3、骨骼畸形

兒童期發(fā)生的代謝性骨病可能導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常，如維生素D缺乏性佝僂病可出現(xiàn)方顱、雞胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿等畸形。成人骨軟化癥患者可能出現(xiàn)骨盆變形，導(dǎo)致分娩困難。長期未治療的甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者可能出現(xiàn)指骨骨膜下吸收和顱骨顆粒樣改變。

4、身高變矮

多發(fā)性椎體壓縮性骨折可導(dǎo)致進(jìn)行性身高縮短，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)脊柱后凸畸形。骨質(zhì)疏松患者可能在數(shù)年內(nèi)身高減少超過3厘米。測量站立身高與年輕時最大身高的差值有助于評估骨質(zhì)疏松的嚴(yán)重程度。身高變矮可能伴隨胸廓變形，影響呼吸功能。

5、肌肉無力

維生素D缺乏不僅影響骨骼健康，還會導(dǎo)致近端肌無力，表現(xiàn)為蹲起困難、步態(tài)蹣跚。慢性腎功能不全引起的腎性骨營養(yǎng)不良可能伴隨肌病和肌腱鈣化。低磷血癥性骨軟化癥患者可能出現(xiàn)明顯的肌無力癥狀，嚴(yán)重者甚至無法獨立行走。肌肉無力可能進(jìn)一步增加跌倒和骨折風(fēng)險。

代謝性骨病患者應(yīng)注意保證充足的鈣和維生素D攝入，每日適量曬太陽有助于皮膚合成維生素D。建議進(jìn)行適度的負(fù)重運動如步行、慢跑等，有助于維持骨密度。避免吸煙和過量飲酒，減少咖啡因攝入。定期監(jiān)測骨密度和血鈣、血磷等指標(biāo)，遵醫(yī)囑使用碳酸鈣D3片、阿法骨化醇軟膠囊、唑來膦酸注射液等藥物。出現(xiàn)不明原因骨痛或反復(fù)骨折時應(yīng)及時就醫(yī)，完善相關(guān)檢查明確病因。