巨結(jié)腸癥主要表現(xiàn)為頑固性便秘、腹脹、嘔吐等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)腸梗阻。該病主要由腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致，可分為先天性巨結(jié)腸和獲得性巨結(jié)腸兩類。

1、頑固性便秘

患者排便間隔時(shí)間顯著延長(zhǎng)，新生兒可能超過(guò)48小時(shí)無(wú)胎便排出，兒童及成人則表現(xiàn)為數(shù)日甚至數(shù)周無(wú)法自主排便。糞便干硬呈羊糞狀，排便時(shí)需依賴開(kāi)塞露或灌腸輔助。長(zhǎng)期便秘可導(dǎo)致肛裂、痔瘡等并發(fā)癥。

2、進(jìn)行性腹脹

腹部膨隆呈蛙腹?fàn)?，可?jiàn)腸型及蠕動(dòng)波，叩診呈鼓音。嬰幼兒表現(xiàn)為哭鬧不安、拒食，腹壁靜脈可顯露。腹脹程度與病變腸段長(zhǎng)度相關(guān)，嚴(yán)重時(shí)膈肌抬高影響呼吸。

3、嘔吐反射

因腸內(nèi)容物淤積引發(fā)逆蠕動(dòng)，多見(jiàn)膽汁性嘔吐，嘔吐物可含糞渣樣物質(zhì)。新生兒期嘔吐可能為首發(fā)癥狀，易誤診為喂養(yǎng)不當(dāng)或胃食管反流。

4、營(yíng)養(yǎng)不良

長(zhǎng)期消化吸收障礙導(dǎo)致體重增長(zhǎng)緩慢，兒童出現(xiàn)發(fā)育遲緩、貧血等癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)低蛋白血癥、電解質(zhì)紊亂，尤其易發(fā)生低鉀血癥。

5、腸梗阻危象

病變腸段完全失去蠕動(dòng)功能時(shí)，可出現(xiàn)急性腸梗阻表現(xiàn)：劇烈腹痛、停止排氣排便、脫水休克等。腹部X線顯示階梯狀液氣平面，需緊急手術(shù)干預(yù)。

巨結(jié)腸癥患者需保持低渣高熱量飲食，每日進(jìn)行腹部順時(shí)針按摩促進(jìn)腸蠕動(dòng)，記錄排便日記監(jiān)測(cè)癥狀變化。先天性巨結(jié)腸患兒家長(zhǎng)應(yīng)掌握肛門擴(kuò)張技術(shù)，獲得性巨結(jié)腸患者需控制原發(fā)病如糖尿病、甲狀腺功能減退等。出現(xiàn)發(fā)熱、血便或腹脹加重時(shí)須立即就醫(yī)，避免發(fā)生中毒性巨結(jié)腸等危急并發(fā)癥。