新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢測(cè)對(duì)新生兒進(jìn)行先天性、遺傳性代謝疾病的早期篩查。主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽(tīng)力障礙等疾病。新生兒疾病篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療疾病，避免或減輕疾病對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育的影響。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。篩查方法為采集足跟血檢測(cè)苯丙氨酸濃度。確診后需立即開(kāi)始低苯丙氨酸飲食治療，可使用特殊配方奶粉如苯酮安1號(hào)、苯酮安2號(hào)等。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致的疾病。患兒可能出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、肌張力低下等癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中促甲狀腺激素水平。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片如優(yōu)甲樂(lè)、雷替斯等進(jìn)行替代治療。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，紅細(xì)胞缺乏G6PD酶導(dǎo)致溶血性貧血。患兒接觸氧化性物質(zhì)后可能出現(xiàn)急性溶血，表現(xiàn)為黃疸、貧血、血紅蛋白尿。篩查通過(guò)檢測(cè)G6PD酶活性。確診后需避免接觸蠶豆、萘丸等誘發(fā)溶血的物質(zhì)。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂、外生殖器異常等癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中17-羥孕酮水平。確診后需終身服用氫化可的松片如可的松、強(qiáng)的松等進(jìn)行替代治療。

5、聽(tīng)力篩查

新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)檢測(cè)聽(tīng)力損失。聽(tīng)力障礙可能影響語(yǔ)言發(fā)育，早期干預(yù)可改善預(yù)后。篩查未通過(guò)需進(jìn)行診斷性聽(tīng)力檢查。確診后根據(jù)聽(tīng)力損失程度選擇配戴助聽(tīng)器或人工耳蝸植入，并進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練。

新生兒疾病篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，采集足跟血滴于專用濾紙片上送檢。家長(zhǎng)需配合醫(yī)護(hù)人員完成篩查，如篩查結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)復(fù)查確診。確診患兒應(yīng)遵醫(yī)囑規(guī)范治療，定期隨訪評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況。同時(shí)注意合理喂養(yǎng)，保證營(yíng)養(yǎng)攝入，避免接觸可能誘發(fā)疾病的有害物質(zhì)，為患兒創(chuàng)造良好的成長(zhǎng)環(huán)境。