皮膚卟啉癥主要表現(xiàn)為光敏性皮膚損害、皮膚脆性增加、多毛及色素異常。皮膚卟啉癥是一組由血紅素合成途徑酶缺陷導(dǎo)致的代謝性疾病，根據(jù)酶缺陷類型可分為遲發(fā)性皮膚卟啉癥、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥、肝性紅細(xì)胞生成性卟啉癥等亞型。

1、光敏性皮膚損害

皮膚暴露于陽光后出現(xiàn)灼痛、紅斑、水皰或糜爛，多見于面部、手背等暴露部位。遲發(fā)性皮膚卟啉癥患者接觸紫外線后可能出現(xiàn)皮膚瘙癢和燒灼感，水皰愈合后常遺留瘢痕或粟丘疹。先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥患兒在嬰兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重光敏反應(yīng)，甚至導(dǎo)致耳廓、鼻尖等部位組織缺損。

2、皮膚脆性增加

輕微摩擦或外傷即可導(dǎo)致表皮剝脫，常見于手背、前臂等部位。遲發(fā)性皮膚卟啉癥患者皮膚機(jī)械強(qiáng)度下降，可能出現(xiàn)自發(fā)性表皮剝脫或尼氏征陽性。肝性紅細(xì)胞生成性卟啉癥患者皮膚脆性改變常伴隨硬皮病樣增厚。

3、多毛表現(xiàn)

面部特別是顴骨區(qū)域出現(xiàn)異常毛發(fā)增多，毛發(fā)粗硬且顏色加深。遲發(fā)性皮膚卟啉癥患者多毛癥狀在疾病進(jìn)展期較明顯，可能與鐵過載刺激毛囊有關(guān)。先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥患兒可伴隨全身性多毛。

4、色素異常

表現(xiàn)為色素沉著或減退斑片，好發(fā)于曝光區(qū)域。遲發(fā)性皮膚卟啉癥常見青銅色色素沉著，可能與鐵沉積和慢性炎癥有關(guān)。部分患者可能同時存在色素減退性瘢痕，形成黑白相間的皮膚外觀。

5、其他皮膚改變

包括硬皮病樣改變、瘢痕性脫發(fā)、甲營養(yǎng)不良等。遲發(fā)性皮膚卟啉癥可能出現(xiàn)面部蠟樣增厚和眶周紫紅色改變。先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥患者牙齒可呈現(xiàn)紅褐色熒光，尿液暴露陽光后顏色加深。

皮膚卟啉癥患者需嚴(yán)格防曬，選擇UPF50+防曬衣物及廣譜防曬霜，避免使用含雌激素藥物或鐵劑。建議每3-6個月監(jiān)測血清鐵蛋白和肝功能，合并肝硬化者需篩查肝癌。光動力療法可能改善遲發(fā)性皮膚卟啉癥皮損，嚴(yán)重病例可考慮紅細(xì)胞去除術(shù)或肝移植。日常飲食應(yīng)控制酒精攝入，增加維生素E和維生素C等抗氧化物質(zhì)攝入。