什么是神經(jīng)母細胞瘤
神經(jīng)母細胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)細胞的惡性腫瘤,多見于5歲以下兒童,主要發(fā)生在腎上腺或交感神經(jīng)鏈。神經(jīng)母細胞瘤的惡性程度較高,早期癥狀可能包括腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱等,部分患兒可能出現(xiàn)眼球突出或皮下結(jié)節(jié)。
1. 發(fā)病機制
神經(jīng)母細胞瘤源于胚胎期神經(jīng)嵴細胞分化異常,可能與遺傳因素有關(guān)。部分病例存在ALK、PHOX2B等基因突變,家族性病例約占1-2%。腫瘤細胞具有強侵襲性,易通過血液和淋巴轉(zhuǎn)移至骨髓、骨骼和肝臟。
2. 臨床表現(xiàn)
典型表現(xiàn)為腹部無痛性腫塊,可能伴隨腹脹。約50%患兒確診時已發(fā)生轉(zhuǎn)移,常見骨轉(zhuǎn)移引起四肢疼痛,眼眶轉(zhuǎn)移導致眼球突出。部分患兒會出現(xiàn)頑固性腹瀉、高血壓或Horner綜合征等副腫瘤綜合征表現(xiàn)。
3. 診斷方法
確診需結(jié)合影像學檢查和病理活檢。超聲和CT可顯示原發(fā)腫瘤,MIBG掃描對檢測轉(zhuǎn)移灶敏感。骨髓穿刺和活組織檢查可明確病理類型,尿液中兒茶酚胺代謝物檢測具有輔助診斷價值。國際神經(jīng)母細胞瘤分期系統(tǒng)根據(jù)腫瘤范圍分為L1-L2期和M、MS期。
4. 治療方案
治療策略取決于危險度分級。低危組可能僅需手術(shù)切除,中危組采用手術(shù)聯(lián)合化療,常用藥物包括環(huán)磷酰胺注射液、順鉑注射液和依托泊苷注射液。高危組需強化療聯(lián)合自體造血干細胞移植,配合GD2單克隆抗體免疫治療。放療主要用于控制骨轉(zhuǎn)移疼痛。
5. 預后因素
預后與年齡、分期和分子特征相關(guān)。1歲以下嬰兒和L1期患兒5年生存率超過90%,而MYCN基因擴增的高?;純侯A后較差。新型免疫治療藥物如Dinutuximabβ注射液可改善高?;純荷媛剩杈璋l(fā)熱、疼痛等不良反應。
神經(jīng)母細胞瘤患兒治療期間需保證充足營養(yǎng),推薦高蛋白飲食如魚肉、雞蛋等。家長應定期監(jiān)測體溫和活動能力,避免劇烈運動以防病理性骨折。治療后需長期隨訪,包括每3-6個月的影像學檢查和腫瘤標志物檢測,及時發(fā)現(xiàn)復發(fā)征象。心理支持對改善患兒生活質(zhì)量至關(guān)重要。
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