新生兒先天性疾病主要有先天性心臟病、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性聽力障礙、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、先天性白內(nèi)障、先天性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性食管閉鎖、先天性膽道閉鎖、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性魚鱗病、先天性肌無力綜合征、先天性代謝缺陷病、脊髓性肌萎縮癥等。

1、先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒期心臟及大血管發(fā)育異常所致，可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等有關(guān)。輕者可無癥狀，重者出現(xiàn)發(fā)紺、呼吸困難、喂養(yǎng)困難。需通過心臟超聲確診，部分病例需手術(shù)矯正。

2、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致代謝異常，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。未治療會導(dǎo)致智力障礙，需終身低苯丙氨酸飲食，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

3、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下。新生兒篩查可早期診斷，需終身甲狀腺素替代治療。

4、先天性聽力障礙

先天性聽力障礙與遺傳因素、孕期感染、耳毒性藥物有關(guān)，可通過耳聲發(fā)射和聽覺腦干誘發(fā)電位篩查。早期干預(yù)如助聽器或人工耳蝸植入有助于語言發(fā)育。

5、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良

先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定或脫位，與臀位分娩、家族史相關(guān)。通過超聲檢查確診，早期使用Pavlik吊帶矯正，嚴(yán)重者需手術(shù)復(fù)位。

新生兒先天性疾病需通過規(guī)范的產(chǎn)前檢查、新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，部分疾病如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等可通過早期干預(yù)獲得良好預(yù)后。家長應(yīng)重視孕期保健，避免接觸致畸因素，按時完成新生兒疾病篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。對于確診患兒，需遵醫(yī)囑長期隨訪管理，配合康復(fù)訓(xùn)練和營養(yǎng)支持，定期評估生長發(fā)育狀況。