甲狀腺髓樣癌是一種起源于甲狀腺濾泡旁C細胞的神經(jīng)內(nèi)分泌惡性腫瘤，屬于甲狀腺癌中較為罕見的類型，約占甲狀腺癌的5%-10%。甲狀腺髓樣癌可分為散發(fā)性和家族性兩類，可能與RET基因突變、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病等因素有關，通常表現(xiàn)為頸部無痛性腫塊、聲音嘶啞、腹瀉等癥狀。

甲狀腺髓樣癌的發(fā)病機制與甲狀腺濾泡旁C細胞異常增殖有關。C細胞具有分泌降鈣素的功能，當發(fā)生癌變時，降鈣素水平異常升高可作為診斷標志物。散發(fā)性甲狀腺髓樣癌多為單側(cè)發(fā)病，常見于40-60歲人群。家族性甲狀腺髓樣癌則與遺傳性RET基因突變相關，常表現(xiàn)為雙側(cè)甲狀腺受累，且可能合并其他內(nèi)分泌腫瘤。典型癥狀包括頸部逐漸增大的腫塊，可能伴隨壓迫癥狀如吞咽困難或呼吸困難。部分患者因腫瘤分泌活性物質(zhì)會出現(xiàn)頑固性腹瀉、面部潮紅等類癌綜合征表現(xiàn)。

甲狀腺髓樣癌的診斷需結(jié)合超聲檢查、細針穿刺活檢及血清降鈣素檢測。超聲下腫瘤多表現(xiàn)為低回聲結(jié)節(jié)伴微鈣化，細針穿刺可發(fā)現(xiàn)典型的淀粉樣物質(zhì)沉積。血清降鈣素水平超過100pg/ml具有診斷意義，激發(fā)試驗可提高檢測敏感性?；驒z測對家族性病例尤為重要，可發(fā)現(xiàn)RET原癌基因突變。確診后需評估腫瘤范圍，頸部CT或MRI有助于判斷淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，PET-CT對遠處轉(zhuǎn)移檢測具有較高價值。

甲狀腺髓樣癌的治療以手術切除為主，需行全甲狀腺切除加中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃。對側(cè)葉受累或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者還需擴大清掃范圍。術后需終身服用甲狀腺激素替代治療。靶向藥物如凡德他尼、卡博替尼可用于晚期復發(fā)或轉(zhuǎn)移病例，能抑制RET基因異常激活。放射治療對骨轉(zhuǎn)移灶有姑息作用。定期監(jiān)測血清降鈣素和癌胚抗原水平有助于評估治療效果和復發(fā)風險。

甲狀腺髓樣癌的預后與診斷分期密切相關，早期病例10年生存率可達85%以上，但出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移時預后較差。建議有甲狀腺癌家族史者進行RET基因篩查，確診患者應避免高鈣飲食以防刺激腫瘤生長。術后需每3-6個月復查甲狀腺功能及腫瘤標志物，每年進行頸部超聲檢查。保持規(guī)律作息、均衡營養(yǎng)攝入有助于維持免疫功能，出現(xiàn)持續(xù)性聲音嘶啞或骨骼疼痛應及時就醫(yī)排查復發(fā)可能。