巨幼細胞性貧血可通過血常規(guī)、骨髓穿刺、血清維生素B12和葉酸檢測等化驗檢查確診。巨幼細胞性貧血主要因維生素B12或葉酸缺乏導致DNA合成障礙，引發(fā)紅細胞發(fā)育異常，常見癥狀包括乏力、蒼白、舌炎等。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是篩查巨幼細胞性貧血的首選方法，典型表現(xiàn)為大細胞性貧血，平均紅細胞體積超過正常范圍，血紅蛋白和紅細胞計數(shù)降低。部分患者可能出現(xiàn)白細胞和血小板減少。血涂片可見巨幼紅細胞及中性粒細胞分葉過多現(xiàn)象，這些特征有助于初步判斷貧血類型。

2、骨髓穿刺檢查

骨髓穿刺能直接觀察造血細胞形態(tài)，巨幼細胞性貧血患者的骨髓象顯示紅系增生明顯活躍，各階段幼紅細胞體積增大，核染色質(zhì)疏松，呈現(xiàn)典型的巨幼樣變。粒細胞系統(tǒng)也可能出現(xiàn)巨晚幼粒、巨桿狀核粒細胞等改變，這些特異性表現(xiàn)對確診具有重要價值。

3、血清維生素B12檢測

血清維生素B12水平測定是診斷的關鍵指標，巨幼細胞性貧血患者通常表現(xiàn)為維生素B12濃度顯著降低。維生素B12缺乏可能由內(nèi)因子缺乏、胃腸吸收障礙或長期素食等因素引起。同時檢測甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平可提高診斷準確性，這些代謝產(chǎn)物在維生素B12缺乏時會異常升高。

4、血清葉酸檢測

血清葉酸濃度檢測可明確是否存在葉酸缺乏，巨幼細胞性貧血患者葉酸水平常低于正常值。葉酸缺乏常見于攝入不足、吸收障礙或需求增加等情況。紅細胞葉酸測定能反映組織儲存情況，比血清葉酸更能反映長期營養(yǎng)狀態(tài)，對鑒別診斷有重要意義。

5、其他輔助檢查

必要時可進行內(nèi)因子抗體檢測、Schilling試驗等特殊檢查，幫助區(qū)分惡性貧血與其他類型的維生素B12缺乏。胃鏡檢查可評估胃黏膜狀況，排除萎縮性胃炎等病因。對于不明原因的巨幼細胞性貧血，還需考慮遺傳代謝疾病可能，需進行相關基因檢測。

確診巨幼細胞性貧血后，患者需在醫(yī)生指導下補充維生素B12或葉酸，常用藥物包括維生素B12注射液、葉酸片等。日常飲食應增加動物肝臟、蛋類、綠葉蔬菜等富含維生素B12和葉酸的食物。治療期間定期復查血常規(guī)和生化指標，評估治療效果。避免長期飲酒和偏食，慢性胃腸疾病患者需積極治療原發(fā)病。出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時應及時就醫(yī)，防止不可逆損傷。