再生障礙性貧血需通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、骨髓細胞學檢查、染色體分析及排除性診斷等綜合手段確診。該病主要表現(xiàn)為全血細胞減少，需與其他血液疾病進行鑒別。

血常規(guī)檢查是初步篩查手段，可發(fā)現(xiàn)紅細胞、白細胞及血小板計數(shù)均低于正常值。骨髓穿刺活檢能直接觀察骨髓造血組織增生程度，典型表現(xiàn)為骨髓增生低下或重度低下。骨髓細胞學檢查可評估造血細胞比例，再生障礙性貧血患者非造血細胞比例常增高。染色體分析用于排除先天性骨髓衰竭綜合征等遺傳性疾病。排除性診斷需結(jié)合病史、體格檢查及實驗室結(jié)果，排除白血病、骨髓增生異常綜合征等疾病。

確診后患者需避免感染和出血風險，保持口腔清潔，使用軟毛牙刷，避免劇烈運動和外傷。飲食應選擇易消化、高蛋白食物如魚肉、蛋類，適量補充富含鐵和葉酸的菠菜、動物肝臟。定期監(jiān)測血常規(guī)指標，嚴格遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑或促造血藥物，禁止自行調(diào)整劑量。出現(xiàn)發(fā)熱、皮膚瘀斑等癥狀時需及時就醫(yī)，必要時考慮造血干細胞移植治療。