室間隔缺損可通過心臟聽診、超聲心動圖、胸部X線、心電圖、心導(dǎo)管檢查等方式診斷。室間隔缺損通常表現(xiàn)為心悸、氣促、乏力等癥狀，可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等因素有關(guān)。

1、心臟聽診

心臟聽診是初步篩查室間隔缺損的常用方法。醫(yī)生通過聽診器可聞及胸骨左緣第三至第四肋間粗糙的全收縮期雜音，可能伴隨震顫。雜音強(qiáng)度與缺損大小相關(guān)，小型缺損雜音較響亮，大型缺損因分流量大反而雜音減弱。聽診時(shí)需注意與動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄等疾病鑒別。

2、超聲心動圖

超聲心動圖是確診室間隔缺損的首選無創(chuàng)檢查。二維超聲可直觀顯示缺損位置及大小，多普勒超聲能評估分流方向及肺動脈壓力。膜周部缺損表現(xiàn)為主動脈瓣下回聲中斷，肌部缺損可見肌小梁間血流信號。超聲還可同時(shí)評估繼發(fā)改變?nèi)缱笮氖覕U(kuò)大、肺動脈增寬等。

3、胸部X線

胸部X線可輔助判斷室間隔缺損的血流動力學(xué)改變。小型缺損胸片可能正常，中型缺損可見肺血增多、左心室輕度擴(kuò)大。大型缺損表現(xiàn)為心影明顯增大、肺動脈段突出、肺野充血。嚴(yán)重肺動脈高壓時(shí)會出現(xiàn)肺門血管影增粗而外周血管紋理稀疏的"截?cái)嗾?。

4、心電圖

心電圖能反映室間隔缺損引起的心腔負(fù)荷改變。小型缺損心電圖可正常，中型缺損多見左心室高電壓。大型缺損表現(xiàn)為雙心室肥厚，V3-V4導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)高大R波和深S波。出現(xiàn)肺動脈高壓時(shí)可見右心室肥厚征象，如電軸右偏、V1導(dǎo)聯(lián)R波增高。

5、心導(dǎo)管檢查

心導(dǎo)管檢查主要用于評估手術(shù)指征及預(yù)后。通過測量心腔各部位血氧飽和度可計(jì)算分流量，測定肺動脈壓力判斷肺血管病變程度。右心室血氧飽和度較右心房升高超過5%提示存在左向右分流。該檢查為有創(chuàng)操作，通常用于超聲診斷不明確或需同期介入治療時(shí)。

確診室間隔缺損后應(yīng)根據(jù)缺損大小、癥狀及并發(fā)癥制定治療方案。小型缺損可能無需治療但需定期隨訪，中大型缺損可考慮介入封堵或外科修補(bǔ)手術(shù)。日常生活中需避免劇烈運(yùn)動，預(yù)防呼吸道感染，保持均衡飲食。出現(xiàn)口唇青紫、活動耐力下降等表現(xiàn)應(yīng)及時(shí)復(fù)查，妊娠期患者需由心臟科與產(chǎn)科醫(yī)生共同監(jiān)護(hù)。