嬰兒足跟血篩查主要檢測先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙疾病?；純簳霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。早期篩查可避免不可逆腦損傷，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

該病由甲狀腺激素合成不足引起，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容。通過檢測促甲狀腺激素水平進(jìn)行篩查，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

這是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸蠶豆或氧化性藥物后可能發(fā)生溶血性貧血。篩查可預(yù)防溶血危象，患者需避免食用蠶豆及磺胺類藥物。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

由21-羥化酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現(xiàn)失鹽危象或女性男性化。篩查可早期發(fā)現(xiàn)并給予糖皮質(zhì)激素替代治療，避免腎上腺危象。

5、其他擴展項目

部分地區(qū)還會檢測半乳糖血癥、楓糖尿癥等罕見病。不同地區(qū)篩查病種可能有所差異，具體以當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心公布的檢測項目為準(zhǔn)。

新生兒足跟血篩查是預(yù)防出生缺陷的重要措施，建議家長在嬰兒出生72小時后配合完成采血。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)及時到指定醫(yī)療機構(gòu)復(fù)查確診。日常需注意觀察嬰兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長發(fā)育指標(biāo)，定期進(jìn)行兒童保健體檢。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免接觸有害物質(zhì)，為嬰兒提供健康成長環(huán)境。