范可尼貧血主要表現(xiàn)為進(jìn)行性骨髓衰竭、先天性畸形和腫瘤易感性增加。典型癥狀包括皮膚蒼白、反復(fù)感染、異常出血、生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、小頭畸形、腎臟異常等。范可尼貧血是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭綜合征，由DNA修復(fù)機(jī)制缺陷導(dǎo)致，需通過基因檢測確診。

1、骨髓衰竭癥狀

患者會(huì)出現(xiàn)全血細(xì)胞減少，表現(xiàn)為皮膚黏膜蒼白、乏力等貧血癥狀，血小板減少導(dǎo)致鼻出血、牙齦出血等異常出血傾向，中性粒細(xì)胞減少引發(fā)反復(fù)口腔感染、肺炎等。骨髓穿刺可見造血細(xì)胞顯著減少，需定期輸注紅細(xì)胞和血小板支持治療，嚴(yán)重者需造血干細(xì)胞移植。

2、先天性畸形

約75%患者伴有軀體畸形，常見拇指發(fā)育不良或缺如、橈骨畸形等上肢異常，小頭畸形、小眼畸形等顱面部特征，腎臟發(fā)育不全或馬蹄腎等泌尿系統(tǒng)畸形。部分患兒存在皮膚色素沉著異常，如咖啡牛奶斑。這些畸形多在出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，需多學(xué)科聯(lián)合評(píng)估。

3、生長發(fā)育障礙

患兒身高體重常低于同齡人第3百分位，生長激素缺乏發(fā)生率較高，骨齡延遲明顯。內(nèi)分泌異常還可表現(xiàn)為甲狀腺功能減退、糖耐量異常等。建議定期監(jiān)測生長曲線，必要時(shí)使用重組人生長激素注射液進(jìn)行干預(yù)。

4、腫瘤易感性

患者發(fā)生血液系統(tǒng)惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，特別是急性髓系白血病和骨髓增生異常綜合征。實(shí)體瘤如頭頸部鱗癌、肝腫瘤等發(fā)生率也升高。這與范可尼貧血相關(guān)基因的DNA修復(fù)功能缺陷有關(guān)，需每半年進(jìn)行骨髓檢查和腫瘤篩查。

5、其他系統(tǒng)表現(xiàn)

部分患者出現(xiàn)聽力喪失、視力障礙等感覺神經(jīng)異常，或先天性心臟病、胃腸道畸形。女性可能伴有子宮發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)等生殖系統(tǒng)問題。這些并發(fā)癥需耳鼻喉科、眼科、心血管科等多科室協(xié)同管理。

范可尼貧血患者需終身隨訪監(jiān)測，避免接觸放射線和烷化劑等DNA損傷物質(zhì)。日常應(yīng)注意口腔護(hù)理預(yù)防感染，進(jìn)食富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟等，但避免過量補(bǔ)鐵。建議家長定期帶孩子進(jìn)行血常規(guī)、骨髓象、超聲檢查和內(nèi)分泌評(píng)估，造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能治愈的方法，移植前需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)證。