全身肌肉萎縮需通過(guò)神經(jīng)電生理檢查、肌酶譜檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌肉活檢及影像學(xué)檢查等方式明確病因。全身肌肉萎縮可能與神經(jīng)源性損傷、肌源性病變、代謝性疾病、遺傳性疾病或免疫異常等因素有關(guān)，建議盡早就醫(yī)排查。

1、神經(jīng)電生理檢查

肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查可區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性萎縮。神經(jīng)源性萎縮表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬、波幅增高，肌源性萎縮則出現(xiàn)短時(shí)限、低波幅電位。該檢查能評(píng)估周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態(tài)，對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化、周圍神經(jīng)病等有重要診斷價(jià)值。

2、肌酶譜檢測(cè)

通過(guò)檢測(cè)血清肌酸激酶、乳酸脫氫酶等指標(biāo)輔助判斷肌肉損傷程度。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者肌酸激酶常顯著升高，可達(dá)正常值10-100倍。炎性肌病如多發(fā)性肌炎也可出現(xiàn)肌酶升高，但需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、基因檢測(cè)

針對(duì)遺傳性肌肉疾病如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等，可通過(guò)基因測(cè)序明確致病突變。對(duì)于有家族史或早發(fā)性肌萎縮患者，基因檢測(cè)能提供確診依據(jù)，同時(shí)有助于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

4、肌肉活檢

取肌肉組織進(jìn)行病理學(xué)檢查是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。光鏡和電鏡觀察可發(fā)現(xiàn)肌纖維變性壞死、炎細(xì)胞浸潤(rùn)等特征性改變，免疫組化能檢測(cè)特定蛋白缺失。適用于肌炎、代謝性肌病及某些遺傳性肌病的鑒別診斷。

5、影像學(xué)檢查

肌肉MRI能清晰顯示肌肉脂肪浸潤(rùn)和水腫范圍，動(dòng)態(tài)評(píng)估病情進(jìn)展。CT可輔助判斷肌肉容積變化，超聲檢查則用于引導(dǎo)肌肉活檢定位。影像學(xué)與實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)合可提高診斷準(zhǔn)確性。

發(fā)現(xiàn)全身肌肉萎縮后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重?fù)p傷，保持適度關(guān)節(jié)活動(dòng)防止攣縮。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚肉蛋奶，補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)?？祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行，結(jié)合物理治療維持肌力。定期隨訪監(jiān)測(cè)心肺功能，及時(shí)處理吞咽或呼吸障礙等并發(fā)癥。所有檢查及治療需在神經(jīng)內(nèi)科或肌肉病?？漆t(yī)生指導(dǎo)下完成。