肌肉萎縮可能遺傳，也可能由非遺傳因素引起。遺傳性肌肉萎縮主要包括杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克爾型肌營養(yǎng)不良等類型，非遺傳性肌肉萎縮通常與外傷、神經(jīng)損傷、長期制動等因素有關(guān)。

1、遺傳因素

部分肌肉萎縮具有明確遺傳性，如X染色體隱性遺傳的杜氏肌營養(yǎng)不良癥。該病由抗肌萎縮蛋白基因突變導(dǎo)致，男性患兒在3-5歲會出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力，伴隨腓腸肌假性肥大?；驒z測可確診，目前治療以糖皮質(zhì)激素延緩病情進(jìn)展為主，如醋酸潑尼松片。脊髓性肌萎縮癥則屬于常染色體隱性遺傳，需通過SMN1基因檢測確診。

2、神經(jīng)損傷

周圍神經(jīng)損傷可導(dǎo)致神經(jīng)源性肌萎縮，如腕管綜合征壓迫正中神經(jīng)引發(fā)大魚際肌萎縮。這類情況需肌電圖檢查明確損傷部位，治療包括甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)，嚴(yán)重者需手術(shù)松解神經(jīng)卡壓。吉蘭-巴雷綜合征等自身免疫性疾病也會引起急性神經(jīng)損傷性肌萎縮。

3、廢用性萎縮

長期臥床或肢體固定會導(dǎo)致肌肉廢用性萎縮，如骨折后石膏固定超過4周即可出現(xiàn)明顯肌容積減少。這類萎縮可通過漸進(jìn)式康復(fù)訓(xùn)練改善，使用神經(jīng)肌肉電刺激儀輔助治療，配合蛋白質(zhì)補(bǔ)充促進(jìn)肌纖維修復(fù)。

4、代謝性疾病

線粒體肌病等代謝障礙疾病會引起肌纖維能量供應(yīng)不足，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力伴萎縮。確診需肌肉活檢檢查線粒體酶活性，治療包括輔酶Q10膠囊改善能量代謝，同時需避免劇烈運動誘發(fā)橫紋肌溶解。

5、炎癥性肌病

多發(fā)性肌炎等自身免疫性疾病會導(dǎo)致肌纖維炎癥壞死，表現(xiàn)為近端肌無力伴肌酸激酶升高。診斷需結(jié)合肌電圖和肌肉MRI，治療常用醋酸潑尼松龍片聯(lián)合甲氨蝶呤片控制炎癥。

建議有肌肉萎縮家族史者進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。非遺傳性肌肉萎縮患者應(yīng)定期評估肌力變化，避免跌倒受傷，保證每日每公斤體重1.2-1.5克蛋白質(zhì)攝入，在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行抗阻訓(xùn)練和水療。出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力或呼吸困難需立即就醫(yī)。