多囊腎的診斷通常需要結(jié)合影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)。主要診斷方式有腎臟超聲檢查、計(jì)算機(jī)斷層掃描、磁共振成像、尿液檢查和血液檢查等。建議患者及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查。

腎臟超聲檢查是無(wú)創(chuàng)且經(jīng)濟(jì)的首選方法，能清晰顯示腎臟囊腫的數(shù)量、大小及分布情況。典型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)大小不等的液性暗區(qū)，腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)。對(duì)于早期或小型囊腫，超聲可能漏診，此時(shí)需結(jié)合其他檢查。計(jì)算機(jī)斷層掃描對(duì)囊腫的檢出率更高，可清晰顯示囊腫壁的鈣化、出血等并發(fā)癥，增強(qiáng)掃描還能評(píng)估腎功能。磁共振成像在顯示囊腫內(nèi)部結(jié)構(gòu)及鑒別出血性囊腫方面具有優(yōu)勢(shì)，尤其適用于腎功能不全或?qū)υ煊皠┻^(guò)敏的患者。

尿液檢查可發(fā)現(xiàn)蛋白尿、血尿等異常，提示腎功能受損程度。血液檢查包括血肌酐、尿素氮等腎功能指標(biāo)，以及電解質(zhì)、血紅蛋白等全身狀況評(píng)估?；驒z測(cè)適用于有家族史的可疑病例，通過(guò)檢測(cè)PKD1或PKD2基因突變可確診常染色體顯性多囊腎病。對(duì)于育齡期患者，基因檢測(cè)還能為遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。部分患者可能需要行腎穿刺活檢，但需謹(jǐn)慎評(píng)估出血風(fēng)險(xiǎn)。

確診多囊腎后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血壓、腎功能及囊腫變化，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷。飲食需控制蛋白質(zhì)和鹽分?jǐn)z入，限制咖啡因和酒精。合并高血壓時(shí)需嚴(yán)格降壓治療，出現(xiàn)感染時(shí)及時(shí)使用抗生素。終末期腎病患者需考慮透析或腎移植。建議患者每3-6個(gè)月復(fù)查一次，由腎內(nèi)科醫(yī)生制定個(gè)體化管理方案。