診斷是否出現(xiàn)脊髓萎縮癥時，首先看癥狀，舌束震顫是這種疾病特有的癥狀；其次看實驗室檢查結果，根據(jù)血清學指標、肌肉組織檢查、特異性分子檢查等判斷；另外，還要看影像學檢查結果，根據(jù)X線檢查、肌電圖檢查結果判斷是否患病。

脊髓萎縮癥是一種遺傳性疾病，發(fā)病后常會有進行性加重的肌無力、肌萎縮等表現(xiàn)，如果治療不及時會導致癱瘓，生活無法自理。所以發(fā)現(xiàn)異常時，盡早進行相關檢查，一旦確診積極治療，控制病情的發(fā)展，降低疾病的危害，那么脊髓萎縮癥如何診斷呢？
　　一、通過臨床癥狀診斷
　　舌束震顫是脊髓萎縮癥比較常見的癥狀，也是與其他類似疾病鑒別的方法。所以懷疑出現(xiàn)了脊髓萎縮癥時，先看患者是否有這種癥狀。
　　二、通過檢查結果診斷
　　1.實驗室檢查
　　（1）血清學指標
　　懷疑出現(xiàn)脊髓萎縮時，可以抽血檢查。如果在檢查中發(fā)現(xiàn)磷酸肌酸激酶增高，就在提示有脊髓萎縮癥的可能。一般輕度增高時表明病情較輕；如果明顯升高，在正常值的十倍以上，表明疾病已經(jīng)發(fā)展到中度；但病情發(fā)展到晚期時，磷酸肌酸激酶數(shù)值會下降。所以進行磷酸肌酸激酶檢測，不但可以了解是否出現(xiàn)了脊髓萎縮癥，還可以判斷病情的輕重。
　　（2）肌肉組織檢查
　　在患病早期進行肌肉組織檢查，會發(fā)現(xiàn)肌漿球蛋白酶呈陽性反應；做肌肉活檢時，會看到肌纖維萎縮、肌原纖維松散，所以進行肌肉組織檢查，也可以為脊髓萎縮癥的判斷提供依據(jù)。
　　（3）特異性分子檢查
　　特異性分子檢查是脊髓萎縮癥最有效的檢查方法。由于脊髓萎縮癥是一種遺傳性疾病，如果有脊髓萎縮家族史，懷孕期間做特異性分子檢查，也可以判斷胎兒是否有脊髓萎縮癥的可能性；產(chǎn)后也可以做特異性分子檢查，能明確是否患病。但如果是攜帶者沒有辦法做出明確的篩查。
　　2.看影像學檢查
　　（1）X線檢查
　　懷疑出現(xiàn)脊髓萎縮癥時，可以進行X線檢查，如果能看到髖關節(jié)脫臼、脊柱側(cè)凸曲線呈C型等，也可以大致明確疾病。
　　（2）肌電圖檢查
　　如果是脊椎旁或者四肢的肌肉中出現(xiàn)萎縮，進行肌電圖檢查，會發(fā)現(xiàn)有顫動電位，這也能為疾病的診斷提供依據(jù)。