小兒癲癇通常需要腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和代謝篩查等檢查。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病，需通過綜合評估明確病因及發(fā)作類型。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，可記錄大腦異常放電。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行，若結(jié)果不明確可能需長程視頻腦電圖監(jiān)測。發(fā)作間期腦電圖可能捕捉到癇樣放電，發(fā)作期記錄則能明確癲癇發(fā)作類型。對于嬰幼兒，可能需要睡眠剝奪或藥物誘導(dǎo)以提高檢出率。

2、頭顱影像學(xué)

頭顱磁共振成像能發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等。計算機(jī)斷層掃描適用于急診排查出血、鈣化等病變。彌散加權(quán)成像對急性腦損傷敏感，磁共振波譜分析可評估腦代謝狀況。影像學(xué)檢查前需根據(jù)患兒年齡配合度考慮是否需要鎮(zhèn)靜。

3、血液檢查

血常規(guī)可排查感染或血液系統(tǒng)疾病，電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝紊亂。肝功能、腎功能檢查有助于評估藥物代謝能力，血糖檢測可排除低血糖引發(fā)的驚厥。部分患兒需進(jìn)行自身免疫抗體或遺傳代謝病篩查，如血氨、乳酸、氨基酸等檢測。

4、基因檢測

全外顯子測序可識別SCN1A、KCNQ2等癲癇相關(guān)基因突變。染色體微陣列分析能檢出拷貝數(shù)變異，靶向基因panel適用于特定癲癇綜合征。對于發(fā)育遲緩伴癲癇的患兒，基因檢測陽性率較高。檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)由遺傳醫(yī)師解讀。

5、代謝篩查

尿有機(jī)酸分析可診斷有機(jī)酸尿癥，血串聯(lián)質(zhì)譜能篩查氨基酸代謝障礙。腦脊液檢查有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)遞質(zhì)異常或線粒體疾病。部分代謝病如葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥需特殊檢測。代謝異常導(dǎo)致的癲癇常伴有喂養(yǎng)困難、發(fā)育倒退等表現(xiàn)。

確診癲癇后需定期復(fù)查腦電圖評估治療效果，避免過度疲勞、閃光刺激等誘因。家長應(yīng)記錄發(fā)作形式與持續(xù)時間，遵醫(yī)囑規(guī)范用藥。日常保證充足睡眠，均衡飲食中可適當(dāng)增加富含維生素B6的食物。發(fā)作時保持患兒呼吸道通暢，避免強(qiáng)行約束肢體，持續(xù)發(fā)作超過5分鐘需緊急就醫(yī)。