馬凡氏綜合癥通常在5-10歲開始出現(xiàn)癥狀，部分患者可能成年后才被發(fā)現(xiàn)。該病是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為骨骼、心血管和眼部異常。

馬凡氏綜合癥患者多在兒童期出現(xiàn)典型體征。骨骼系統(tǒng)異常最早顯現(xiàn)，包括四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛指、雞胸或漏斗胸等特征。部分患兒可能伴隨高度近視或晶狀體脫位等眼部問(wèn)題。心血管系統(tǒng)受累初期癥狀較輕，但隨年齡增長(zhǎng)可能逐漸加重。

少數(shù)患者發(fā)病年齡較晚，成年后才因心血管并發(fā)癥確診。這類患者可能幼年體征不明顯，直至出現(xiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張或二尖瓣脫垂等嚴(yán)重問(wèn)題。妊娠期女性患者癥狀可能突然加重，需特別警惕主動(dòng)脈夾層等急癥。

建議有家族史者盡早進(jìn)行基因檢測(cè)和定期體檢。日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，控制血壓，每6-12個(gè)月復(fù)查心臟超聲。出現(xiàn)胸痛、呼吸困難等癥狀需立即就醫(yī)，必要時(shí)進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)治療。