權(quán)威問答
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及骨骼、心血管和眼部系統(tǒng)，典型表現(xiàn)有四肢細(xì)長、晶狀體脫位和主動脈擴(kuò)張等。
馬凡氏綜合征由FBN1基因突變導(dǎo)致，呈常染色體顯性遺傳，父母一方患病時子女有較高遺傳概率，需通過基因檢測確診。
患者表現(xiàn)為蜘蛛指、雞胸或漏斗胸等骨骼畸形，可能與結(jié)締組織纖維結(jié)構(gòu)缺陷有關(guān)，可通過支具矯正或骨科手術(shù)改善。
主動脈根部擴(kuò)張是最危險的并發(fā)癥，可能引發(fā)主動脈夾層，需定期超聲監(jiān)測，嚴(yán)重時需進(jìn)行主動脈根部置換手術(shù)。
晶狀體脫位和高度近視是典型表現(xiàn)，與懸韌帶異常相關(guān)，可通過眼鏡矯正或手術(shù)治療，需每半年進(jìn)行眼科檢查。
建議患者避免劇烈運(yùn)動，定期監(jiān)測心血管和眼部情況，備孕前需進(jìn)行遺傳咨詢，日常補(bǔ)充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白有助于結(jié)締組織維護(hù)。
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