孕婦在胎兒染色體異常高風險、超聲檢查異常、高齡妊娠、既往生育過染色體異常患兒或家族遺傳病史等情況下可能需要做羊水穿刺。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷方法，通過抽取羊水檢測胎兒染色體或基因異常。

1、高風險篩查結(jié)果

唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測顯示胎兒染色體異常風險較高時，醫(yī)生可能建議進行羊水穿刺確診。這類篩查屬于概率評估，羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析。

2、超聲檢查異常

孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形如心臟缺陷、神經(jīng)管發(fā)育異常等情況時，需通過羊水穿刺排除染色體異常或基因疾病。超聲軟指標如頸項透明層增厚也可能需要進一步診斷。

3、高齡孕婦

35歲以上的高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加，常見如21三體綜合征風險上升。羊水穿刺可明確診斷，但需結(jié)合孕婦意愿綜合評估。

4、不良孕產(chǎn)史

既往生育過染色體異常患兒，或發(fā)生過多次不明原因流產(chǎn)、胎停的孕婦，再次妊娠時建議進行羊水穿刺排查遺傳因素。

5、家族遺傳病史

夫妻任一方攜帶染色體平衡易位、單基因遺傳病等異常時，胎兒可能繼承致病基因。羊水穿刺能進行基因芯片或特定基因檢測。

進行羊水穿刺前需充分評估手術(shù)風險，術(shù)后需臥床休息避免劇烈活動。穿刺后可能出現(xiàn)輕微腹痛或陰道流血屬正?，F(xiàn)象，若出現(xiàn)發(fā)熱、持續(xù)腹痛或陰道流液需及時就醫(yī)。日常注意保持會陰清潔，避免性生活兩周，遵醫(yī)囑定期復(fù)查超聲監(jiān)測胎兒情況。