先天性脊柱裂的癥狀主要有下肢無力、大小便功能障礙、背部皮膚異常、脊柱畸形、腦積水等。先天性脊柱裂是胚胎期神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的脊柱發(fā)育異常，癥狀嚴重程度與病變類型和位置有關(guān)。

1、下肢無力

脊髓神經(jīng)受壓可能導(dǎo)致下肢肌力減退，表現(xiàn)為行走困難或步態(tài)異常。嬰幼兒可能出現(xiàn)爬行延遲、站立不穩(wěn)等癥狀。嚴重者可伴隨肌肉萎縮或腱反射減弱。神經(jīng)電生理檢查有助于評估神經(jīng)損傷程度，康復(fù)訓(xùn)練和矯形器使用可改善運動功能。

2、大小便功能障礙

骶髓神經(jīng)受累常引起排尿排便障礙，包括尿失禁、便秘或肛門松弛。部分患兒可能出現(xiàn)反復(fù)尿路感染。尿動力學(xué)檢查可明確膀胱功能狀態(tài)，間歇導(dǎo)尿和腸道管理方案有助于控制癥狀。需定期監(jiān)測腎功能以防并發(fā)癥。

3、背部皮膚異常

病變部位常見皮膚凹陷、毛發(fā)叢生或血管瘤等標(biāo)志性改變。開放性脊柱裂可見腦脊液滲出的囊性膨出。這些體征多在出生時即被發(fā)現(xiàn)，需警惕潛在的脊髓栓系綜合征。皮膚護理需保持清潔干燥，避免摩擦破損引發(fā)感染。

4、脊柱畸形

椎弓缺如可能導(dǎo)致脊柱側(cè)凸或后凸畸形，隨生長發(fā)育逐漸顯現(xiàn)?；螄乐貢r可影響心肺功能，X線檢查能評估骨骼異常程度。輕度畸形可通過支具矯正，進展性病例可能需要脊柱融合手術(shù)干預(yù)。

5、腦積水

合并Chiari畸形或腦脊液循環(huán)障礙時，可能出現(xiàn)頭圍增大、嘔吐等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。頭顱超聲或MRI可確診，腦室腹腔分流術(shù)是常見治療方式。需定期隨訪評估分流管功能，警惕感染或梗阻等并發(fā)癥。

先天性脊柱裂患兒需終身多學(xué)科隨訪管理，包括神經(jīng)外科、康復(fù)科和泌尿科等。日常護理應(yīng)注意皮膚保護，規(guī)律進行排尿排便訓(xùn)練，保持適度運動以維持關(guān)節(jié)活動度。營養(yǎng)攝入需充足均衡，特別注意葉酸和維生素B12補充。家長應(yīng)學(xué)習(xí)基本護理技能，定期帶患兒復(fù)查脊柱MRI和泌尿系統(tǒng)評估，早期發(fā)現(xiàn)并處理脊髓栓系等并發(fā)癥。