血友病目前無法完全治愈，但通過規(guī)范治療可有效控制癥狀并提高生活質(zhì)量。治療方式主要有替代治療、預(yù)防性治療、物理治療、基因治療和并發(fā)癥管理。

1、替代治療

通過靜脈輸注凝血因子濃縮制劑補(bǔ)充患者缺乏的凝血因子。常用藥物包括人凝血因子VIII凍干粉針劑、重組人凝血因子IX注射液等，需根據(jù)出血嚴(yán)重程度調(diào)整輸注頻率和劑量。該治療能快速止血，但需終身定期使用。

2、預(yù)防性治療

對中重度患者定期輸注凝血因子預(yù)防出血，推薦兒童期開始每周注射2-3次。長期堅持可減少關(guān)節(jié)損傷概率，維持凝血因子水平在安全閾值以上。治療期間需監(jiān)測抑制物產(chǎn)生情況。

3、物理治療

針對關(guān)節(jié)出血后遺癥進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括水療、超聲波治療和關(guān)節(jié)活動度練習(xí)?？筛纳?a href="http://www.phgsvzt.cn/k/aboz1rzpkx4dnp4.html" target="_blank">肌肉萎縮和關(guān)節(jié)攣縮，需在出血控制后48小時開始，配合支具使用效果更佳。

4、基因治療

通過病毒載體將正常凝血因子基因?qū)牖颊吒闻K細(xì)胞，目前處于臨床試驗階段。部分患者治療后凝血因子水平可維持?jǐn)?shù)年，但長期安全性和有效性仍需觀察。

5、并發(fā)癥管理

重點防治關(guān)節(jié)病、抑制物形成和感染。急性關(guān)節(jié)出血需立即冰敷并抬高患肢，抑制物陽性患者可使用免疫耐受誘導(dǎo)治療。所有侵入性操作前須補(bǔ)充凝血因子。

血友病患者應(yīng)避免劇烈運動和創(chuàng)傷風(fēng)險活動，日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血，定期進(jìn)行牙科檢查和疫苗接種。建議建立個人治療記錄，隨身攜帶疾病說明卡，出現(xiàn)異常出血時及時聯(lián)系血友病診療中心。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K和鈣質(zhì)，控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。家長需學(xué)會家庭注射技術(shù)，兒童患者應(yīng)佩戴醫(yī)療警示手環(huán)。