腎輸尿管發(fā)育畸形
育兒指南編輯
醫(yī)普小新
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腎輸尿管發(fā)育畸形是胚胎期泌尿系統(tǒng)結構異常導致的先天性疾病,常見類型包括重復腎輸尿管、輸尿管囊腫、腎盂輸尿管連接部梗阻、輸尿管異位開口、膀胱輸尿管反流。

部分腎輸尿管畸形與基因突變相關,如PAX2、EYA1等基因異??蓪е路种М惓;蛭恢闷?。產前基因檢測可輔助診斷,出生后需通過超聲或CT尿路造影確診。治療需根據(jù)畸形類型選擇輸尿管再植術、腎部分切除術或定期監(jiān)測。
妊娠4-8周接觸致畸物質如酒精、輻射、部分抗癲癇藥物可能干擾中腎管分化。孕婦應避免X線照射和慎用藥物。新生兒期發(fā)現(xiàn)異常需評估腎功能,輕度反流可觀察,中重度需抗生素預防感染并考慮內鏡下注射治療。
輸尿管芽與后腎組織融合障礙會導致重復腎或輸尿管囊腫。產檢超聲發(fā)現(xiàn)腎盂分離>7mm需追蹤。出生后無癥狀重復腎無需處理,合并感染或積水時需行輸尿管膀胱再吻合術或囊腫切除術。

腎盂輸尿管連接部狹窄占新生兒腎積水80%,可能因血管壓迫或管腔閉鎖。輕度積水AP直徑<15mm可自愈,中度需每3個月復查超聲,重度伴腎功能損害需行離斷式腎盂成形術。
輸尿管末端肌肉發(fā)育不良會導致膀胱輸尿管反流,女嬰更常見。Ⅰ-Ⅱ級反流多隨年齡自愈,Ⅲ級以上需長期服用復方新諾明預防感染,反復發(fā)作需行輸尿管隧道延長術。

日常護理需保證每日飲水量嬰幼兒每公斤體重50-100ml,避免憋尿。飲食注意低鹽低蛋白,推薦蘋果泥、冬瓜湯等利尿食物。術后恢復期可進行被動肢體活動,避免劇烈跑跳。定期尿常規(guī)檢查和腎臟超聲隨訪至關重要,發(fā)現(xiàn)尿頻、血尿或發(fā)熱需立即就診。母乳喂養(yǎng)嬰兒可繼續(xù)哺乳,母親需減少辛辣刺激飲食。