遺傳性心肌肥大嚴(yán)重嗎
心血管內(nèi)科編輯
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關(guān)鍵詞： #遺傳
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遺傳性心肌肥大的嚴(yán)重程度因人而異，部分患者可能終身無明顯癥狀，部分患者可能出現(xiàn)心力衰竭或猝死等嚴(yán)重后果。遺傳性心肌肥大是一種由基因突變導(dǎo)致的心肌結(jié)構(gòu)異常疾病，主要表現(xiàn)為心室壁增厚、心臟舒張功能受限。
多數(shù)遺傳性心肌肥大患者早期僅表現(xiàn)為輕度胸悶或活動后氣促，通過規(guī)律隨訪和藥物控制可維持較穩(wěn)定的心臟功能。這類患者需長期服用β受體阻滯劑如美托洛爾緩釋片、鈣通道阻滯劑如地爾硫卓緩釋膠囊等藥物延緩病情進(jìn)展，同時避免劇烈運(yùn)動、情緒激動等誘發(fā)因素。心臟超聲檢查顯示室間隔厚度在15-20毫米且無流出道梗阻的患者，五年生存率與普通人差異不大。
少數(shù)患者會出現(xiàn)進(jìn)行性硬化型改變，表現(xiàn)為左心室流出道梗阻、惡性心律失常等高風(fēng)險情況。這類患者可能出現(xiàn)暈厥、夜間陣發(fā)性呼吸困難等癥狀，需使用丙吡胺片等抗心律失常藥物，必要時需植入心臟除顫器或接受室間隔切除術(shù)?；驒z測顯示MYH7、MYBPC3等致病基因突變的患者，其直系親屬應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和定期心臟評估。
建議遺傳性心肌肥大患者每3-6個月復(fù)查心臟超聲和動態(tài)心電圖，保持低鹽飲食并控制每日液體攝入量在1500毫升以內(nèi)。出現(xiàn)胸痛持續(xù)不緩解、單次暈厥或下肢水腫突然加重時，應(yīng)立即前往心血管內(nèi)科急診就診。直系親屬中若有人猝死或確診心肌病，其他家庭成員應(yīng)盡早進(jìn)行基因篩查和心臟評估。
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