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兒童癲癇病引發(fā)源于遺傳代謝病嗎？

神經(jīng)內(nèi)科編輯 醫(yī)言小筑
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關鍵詞： #癲癇 #兒童 #兒童癲癇 #兒童癲癇病

兒童癲癇病可能由遺傳代謝病引起，但并非唯一原因。癲癇的病因主要有遺傳因素、腦部結構異常、代謝紊亂、感染因素、免疫異常等。遺傳代謝病如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等確實可能誘發(fā)癲癇發(fā)作。

遺傳代謝病是兒童癲癇的重要病因之一。這類疾病由于基因缺陷導致酶活性異常，引發(fā)體內(nèi)氨基酸、有機酸、糖類等代謝紊亂。代謝產(chǎn)物堆積或能量供應不足可損害神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為反復抽搐、意識障礙等癲癇癥狀。典型疾病如葡萄糖轉運體1缺陷綜合征，因腦細胞葡萄糖攝取障礙導致能量代謝異常，90%患兒會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。

非遺傳代謝病因素同樣可能導致兒童癲癇。圍產(chǎn)期缺氧缺血性腦病可造成腦組織損傷，形成異常放電病灶。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染如腦炎、腦膜炎可能遺留癲癇后遺癥。顱腦外傷、腦腫瘤等結構性病變也可破壞神經(jīng)元正常電活動。部分特發(fā)性癲癇與離子通道基因突變相關，但未發(fā)現(xiàn)明確代謝異常。

對于存在發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、特殊體味的癲癇患兒，需高度警惕遺傳代謝病可能。血尿代謝篩查、基因檢測有助于明確診斷。確診后需采取針對性飲食控制或特殊配方奶粉治療，如苯丙酮尿癥需限制苯丙氨酸攝入。部分代謝病可通過補充缺乏的代謝物或維生素改善癥狀，如生物素治療生物素idase缺乏癥。

兒童癲癇發(fā)作時應立即讓患兒側臥防止誤吸，記錄發(fā)作形式與持續(xù)時間。家長需定期隨訪腦電圖監(jiān)測，避免擅自調(diào)整抗癲癇藥物劑量。日常注意保證充足睡眠，避免閃光刺激。飲食需均衡營養(yǎng)，生酮飲食可能對部分難治性癲癇有效。建議家長學習急救知識，隨身攜帶病情說明卡，出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)需立即就醫(yī)。

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