唐氏綜合征癥狀有哪些

發(fā)布時(shí)間：2021-12-3061648次收聽

語音內(nèi)容：

唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。

要通過血液檢查，有時(shí)通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。

這樣的小孩出生后，會有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對于家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。

孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。

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唐氏篩查什么時(shí)候做最好

唐氏篩查最好在懷孕15-20周進(jìn)行。唐氏篩查主要有孕早期篩查、孕中期篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查等方式。1、孕早期篩查孕早期篩查通常在懷孕11-13周進(jìn)行，通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度和母體血清標(biāo)志物水平來評估...

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唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎

唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時(shí)就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率會比較大。進(jìn)行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補(bǔ)充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時(shí)要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當(dāng)活動(dòng)，有利于提高身體免疫力。

2024-06-15 50次播放

01:25

為什么會發(fā)生唐氏綜合征

唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。

2022-10-27 46800次播放

做完唐氏篩查后又該做哪些檢查

做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時(shí)會提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是說檢查結(jié)果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。

語音時(shí)長 01:41

2021-12-30

56138次收聽

唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的

懷孕以后有幾個(gè)對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。

語音時(shí)長 01:12

2021-07-09

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唐氏篩查是查什么的

唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查是種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，因?yàn)樘剖蟽旱闹橇绑w格的發(fā)育都會受影響，為了避免胎兒和家庭的痛苦，所以要進(jìn)行唐篩。唐篩是通過pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等指標(biāo)進(jìn)行綜合的測算，如果結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏兒。唐篩的準(zhǔn)確率不是百分之百，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，準(zhǔn)確診斷胎兒是否健康。

2021-04-01 87297次播放

03:23

唐篩檢查哪些項(xiàng)目

唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標(biāo)的綜合計(jì)算得出唐氏風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。

2021-04-01 97258次播放

唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎

唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒有患病幾率，有一定嚴(yán)重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行唐篩檢查，可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。

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唐氏篩查檢查意思是什么

唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。

語音時(shí)長 01:09

2020-01-06

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唐氏篩查結(jié)果怎么看

唐氏篩查的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

2020-01-06 53743次播放

唐篩檢查結(jié)果多久出來

唐篩檢查結(jié)果多久能夠出來，還要根據(jù)孕婦選擇篩查的醫(yī)院性質(zhì)而定，一般來說選擇到正規(guī)的三甲公立性醫(yī)院進(jìn)行糖篩檢查，請結(jié)果出來比較快，一般當(dāng)天可以出來，最多不超過三天，而選擇一些等級比較低的醫(yī)院，不具備唐篩檢查能力，需要用往上級醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，這時(shí)檢查結(jié)果出來的時(shí)間會有一些晚大概需要5~7天左右。

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唐氏篩查結(jié)果要怎么看

這個(gè)結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時(shí)的月經(jīng)，這個(gè)結(jié)果一般會給我們出一個(gè)正規(guī)的報(bào)告，報(bào)告底下就有風(fēng)險(xiǎn)值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個(gè)MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險(xiǎn)值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報(bào)告了，報(bào)了一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，那么這時(shí)候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個(gè)都是低風(fēng)險(xiǎn)，最后報(bào)告都會報(bào)一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點(diǎn)事兒沒有，不是這樣，就是說這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值比較低，當(dāng)時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報(bào)的低風(fēng)險(xiǎn)就表示正常了，對病人解釋一定要到位。

語音時(shí)長 01:58

2019-12-10

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唐氏篩查需要多少錢

一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險(xiǎn)，生育險(xiǎn)在分娩后，都會給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險(xiǎn)補(bǔ)充，對于這價(jià)格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩(wěn)定的價(jià)格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險(xiǎn)，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價(jià)格還是非常合理的。

語音時(shí)長 01:45

2019-12-10

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唐氏篩查的結(jié)果怎么看

唐氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險(xiǎn)較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險(xiǎn)越高

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唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

唐氏篩查是抽血液化驗(yàn)胎兒健康的一種方式，之后再結(jié)合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)指是的界定于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間。針對這種情況孕婦不必著急，通常醫(yī)生會建議進(jìn)一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。

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