地中海貧血基因攜帶者的癥狀是什么

發(fā)布時(shí)間：2021-12-3073433次收聽

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地中海貧血基因攜帶者，首先他有地中海貧血的基因。但是一般臨床上指的攜帶者，雖然攜帶有基因，但是還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床的損害。也就是說這部分病人，可能有的沒有出現(xiàn)貧血，即使出現(xiàn)了貧血，也是非常輕微的貧血，亞臨床型的病人。所以這部分病人一般是沒有什么臨床癥狀的。很多病人是通過體檢，發(fā)現(xiàn)了紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低。而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查來確定是攜帶地中海貧血基因的。

有一部分人攜帶純合子的地中海貧血基因，會嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血可以引起脾臟的腫大、發(fā)育的不良，會引起其心慌乏力等等一系列的癥狀。這部分病人臨床上就是診斷的地中海貧血患者，而不是攜帶者。一般攜帶者是沒有臨床癥狀的、輕型的、亞臨床型的病人。

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重型地中海貧血表現(xiàn)是什么

首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時(shí)候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個是引起皮膚黃染，再一個長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。

語音時(shí)長 01:18

2021-12-30

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地中海貧血如何治療

地中海貧血的治療，臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度，根據(jù)患者的自身情況進(jìn)行針對性的治療。一般來講嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是個純合子的基因，這時(shí)候貧血往往會比較重。很多這種情況在懷孕的時(shí)候，胎兒就不能夠保全，出現(xiàn)了流產(chǎn)的情況。即使出生以后，多因嚴(yán)重的貧血，早期是夭折。如果是一個雜合子，就會出現(xiàn)輕度的或者中度的貧血情況。如果是中度的，生長發(fā)育是延遲了。很多的病人在幼年時(shí)期，通過基因檢查可以獲得確診。而輕度的地中海貧血，基因的突變情況比較輕微.很多的病人貧血很輕，甚至沒有貧血的情況，在查體的時(shí)候偶爾發(fā)現(xiàn)，得到確診。對于這種臨床癥狀很輕的地中海貧血的病人，一般不需要治療。而對于中度的地中海貧血患者，如果血紅蛋白長期不能達(dá)到80g/L這個情況，進(jìn)行切脾治療多數(shù)可以獲得貧血的糾正。

語音時(shí)長 01:06

2021-12-30

94985次收聽

01:58

地中海貧血會影響胎兒發(fā)育嗎

地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時(shí)患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會對胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積的減小，對這部分孕婦和胎兒，實(shí)際上是沒有很明顯影響的。

2021-09-13 65321次播放

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A型地中海貧血是什么意思

地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型，根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成，導(dǎo)致α鏈合成障礙，就是α型地中海貧血，導(dǎo)致β鏈合成障礙，就是β型地中海貧血。通過地中海貧血基因篩查，就可以準(zhǔn)確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因，但還有一部分基因正常，等位基因正常，也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴(yán)重。如果是純合子的地中海貧血，兩個等位基因都是地中海貧血的基因，這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血，一部分在孕期就會流產(chǎn)或者新生兒因?yàn)樨氀舱邸?/div>

2021-09-09 92299次播放

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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎

夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時(shí)，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。

2021-09-09 75642次播放

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地中海貧血會傳染嗎

地中海貧血不會傳染。地中海貧血是先天性的遺傳性的溶血性貧血。由于上一代父母中，有一個或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因，通過細(xì)胞遺傳的方式把基因傳給下一代，造成一定的臨床損害。攜帶一小段地中海貧血基因，輕型的或亞臨床型的病人，沒有明顯的臨床表現(xiàn)。貧血沒有或者是很輕，只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小。這部分病人和正常人區(qū)別不大。中等程度貧血的病人，隨著地中海貧血基因的量增加，會出現(xiàn)比較明顯的貧血。重癥地中海貧血病情比較重，在懷孕過程中就流產(chǎn)了，或者出生不久就夭折。

2021-09-09 94549次播放

地中海貧血者可以獻(xiàn)血嗎

地中海貧血者是不可以獻(xiàn)血的。地中海貧血是一種遺傳性的、溶血性貧血的疾病，由于珠蛋白肽鏈基因突變或者是缺失，病人有可能會出現(xiàn)珠蛋白肽鏈合成減少或缺如的情況。地中海貧血的患者臨床上可以出現(xiàn)輕重不等的貧血的癥狀，可以有疲倦、頭暈、乏力、活動性心慌、氣短、食欲不振等，部分患者可以有皮膚和鞏膜的黃染，肝脾腫大，還可以出現(xiàn)膽石癥，下肢潰瘍等。如果是獻(xiàn)血，有可能會導(dǎo)致上述癥狀進(jìn)一步的加重。地中海貧血的患者可以進(jìn)行輸血治療，長期輸血還有可能導(dǎo)致體內(nèi)鐵質(zhì)過度的蓄積，需要使用鐵螯合劑進(jìn)行去鐵治療，也可以配合使用維生素C以及一些促進(jìn)造血的藥物，比如葉酸、維生素B6等。部分患者可以進(jìn)行切脾治療。

語音時(shí)長 01:34

2021-01-07

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地中海貧血有什么危害

輕度的地中海貧血對人體的影響不大，但是重度的地中海貧血就會導(dǎo)致肝脾腫大，地中海屬于一種嚴(yán)重的疾病，患病后會給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)，而且孕婦也會將疾病傳染給胎兒。該病的嚴(yán)重程度不同，一般都要盡早的治療，改善疾病，就可以防止給人體帶來更大的傷害。

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地中海貧血吃什么食物

地中海貧血患者需要吃一些可以補(bǔ)充鐵元素的食物，比如動物肝臟、動物血液、菠菜、紅棗等。想要食物中的鐵質(zhì)更好的被吸收，還需要吃一些維生素C含量豐富的食物，這類食物以蔬果為主。此外，患者還可以吃一些藥膳來改善病情。

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孕婦地中海貧血會怎樣

地中海貧血的存在本身就有著很多的危害，而孕婦如果患有地中海貧血之后，可能就會導(dǎo)致妊娠異常，也可能會導(dǎo)致孩子因此遺傳，但是也并非所有的孩子都如此，也有可能并不會產(chǎn)生影響，所以關(guān)鍵就在于孕婦的地中海貧血情況到底怎么樣？

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地中海中度貧血怎么辦

地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病,是由父母攜帶異?；虿鹘o下一代造成的。目前的治療方法：一種是出血，第二種是除鐵，第三種是基因造血干細(xì)胞移植異常，但是目前這三種治療方法都有各自的優(yōu)缺點(diǎn)。中度地中海貧血患者應(yīng)當(dāng)及時(shí)治療，選適合的方法。

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地中海貧血能活多久

地中海貧血一旦在出現(xiàn)之后，也會有著各種不同的癥狀，如果是嚴(yán)重的地中海貧血，可能就會造成一系列的危害癥，甚至可能會影響到生命，一般要想得到控制，首先就應(yīng)該選擇一般治療，也應(yīng)該輸入紅細(xì)胞，另外也可以通過手術(shù)的方式治療，比如可以選擇造血干細(xì)胞移植。

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地中海貧血有什么癥狀

患者最初會出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才會發(fā)現(xiàn)，所以對壽命并無影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。

2020-01-10 61579次播放

孕婦地中海貧血篩查在第幾周

孕婦地中海貧血篩查一般檢查的時(shí)間是16到18周。孕婦一般在做第一次產(chǎn)前(懷孕12周內(nèi))檢查時(shí)，醫(yī)師都會要求檢查血紅蛋白、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以初步篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。如果紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查看是否攜帶地中海型貧血基因。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，是因?yàn)榛蛴腥毕菟鶎?dǎo)致的，如果孕婦患有地中海貧血體內(nèi)無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。孕婦如果懷孕期間發(fā)現(xiàn)有地中海貧血，要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢。

語音時(shí)長 01:31

2020-01-07

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地貧的小孩有什么特征

地貧就是我們常說的地中海貧血。它屬于自身的遺傳性溶血性貧血，由于貧血導(dǎo)致骨髓造血功能代償性增生，癥狀嚴(yán)重而孩子又處于生長發(fā)育期。它會引起一系列外貌的改變，比如頭大、眼間距增寬、鼻梁凹陷、顴骨突出，臨床上稱為地中海貧血面容。癥狀比較嚴(yán)重，可能會導(dǎo)致骨髓腔擴(kuò)大、骨質(zhì)變薄，病人會出現(xiàn)一些特殊的改變，所以針對這種情況一般比較重的，多見于父母都有地中海貧血。所以生出的孩子體貌特征都有變化，所以要在孕前進(jìn)行嚴(yán)格的體格檢查，如果雙方父母都有地中海貧血，建議盡量不要生孩子。患有地貧的小孩可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下吃些八珍丸，歸脾丸，四物湯等治療。在日常生活中要積極的進(jìn)行預(yù)防，多吃一些補(bǔ)血的食物，注意營養(yǎng)，保持營養(yǎng)均衡，多吃蔬菜水果，多喝水，積極的鍛煉身體，增強(qiáng)體質(zhì)。

語音時(shí)長 01:49

2019-12-26

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