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地中海貧血可以治愈嗎

發(fā)布時間:2020-03-1860584次收聽

語音內(nèi)容:

地中海貧血又稱為海洋性貧血,根據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會的規(guī)定,應(yīng)該稱為球蛋白生成障礙貧血。它是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導(dǎo)致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。

根據(jù)不同類型的球蛋白基因缺陷引起相應(yīng)的球蛋白鏈合成受抑制情況的不同,可以將地中海貧血分為α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血。前兩種類型比較常見,也就是說α地中海貧血和β地中海貧血,是臨床上比較常見的地中海貧血類型。不同類型的地中海貧血之間是可以相互組合的,這就是說各種異常的血色素可以相互組合,從而形成的一組疾病被稱為地中海貧血綜合征。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳,所以地中海貧血具有一定的遺傳性。

地中海貧血的預(yù)后是怎么樣的呢?地中海貧血是一種基因型疾病,所以無論是什么類型的地中海貧血,目前都是不能夠被根治的。一般來說,輕度的地中海貧血患者,以中藥治療為主;中度的和重度的地中海貧血患者就需要定期進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療,才可以達(dá)到比較好的治療效果。

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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
夫妻雙方都有輕度地中海貧血,也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血,一般都是雜合子情況,也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況,可以要小孩,但是要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候,要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺,獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進(jìn)行鑒定,是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子,多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠,可以正常的要這個小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血,或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定,發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子,這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講,要仔細(xì)權(quán)衡利弊,這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人,一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方,仔細(xì)權(quán)衡利和弊。
語音時長 01:12

2021-12-30

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地中海貧血需要注意什么問題
地中海貧血需要注意哪些問題,要結(jié)合病人地中海貧血的程度進(jìn)行確定。輕度的地中海貧血的病人,貧血癥狀非常輕。甚至有的病人血紅蛋白是正常的,僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低。這部分病人平時并不需要什么特殊的注意,可以和正常人一樣工作、學(xué)習(xí)、生活,但是他血常規(guī)的平均紅細(xì)胞體積的降低,這些改變是終生的。所以在自己因為其他原因看病或者體檢的時候,要把自己的情況提前進(jìn)行申報。而一些中度或者嚴(yán)重貧血的病人,就會有一些面色蒼白、乏力。因為長期的溶血會導(dǎo)致肝脾的腫大。一部分病人還因為間接膽紅素的升高,導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。這部分病人日常生活中要注意,不要過度的勞累,避免感冒發(fā)燒。在出現(xiàn)其他合并疾病的時候,一定跟醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。這樣在其他疾病的診斷和處理的過程中,醫(yī)生會更加關(guān)注這個患者貧血的情況。當(dāng)然對一些輕癥的病人,很多時候是體檢中或者在孕檢中發(fā)現(xiàn)。一般的輕度地中海貧血的病人,如果配偶沒有地中海貧血,并不影響結(jié)婚和生育。所以建議在結(jié)婚、生子的時候,要注意配偶的血常規(guī)情況,如果夫婦雙方都是地中海貧血,就需要進(jìn)行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。
語音時長 01:22

2021-12-30

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地中海貧血如何治療
地中海貧血的治療,臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度,根據(jù)患者的自身情況進(jìn)行針對性的治療。一般來講嚴(yán)重的地中海貧血,也就是地中海貧血基因是個純合子的基因,這時候貧血往往會比較重。很多這種情況在懷孕的時候,胎兒就不能夠保全,出現(xiàn)了流產(chǎn)的情況。即使出生以后,多因嚴(yán)重的貧血,早期是夭折。如果是一個雜合子,就會出現(xiàn)輕度的或者中度的貧血情況。如果是中度的,生長發(fā)育是延遲了。很多的病人在幼年時期,通過基因檢查可以獲得確診。而輕度的地中海貧血,基因的突變情況比較輕微.很多的病人貧血很輕,甚至沒有貧血的情況,在查體的時候偶爾發(fā)現(xiàn),得到確診。對于這種臨床癥狀很輕的地中海貧血的病人,一般不需要治療。而對于中度的地中海貧血患者,如果血紅蛋白長期不能達(dá)到80g/L這個情況,進(jìn)行切脾治療多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
語音時長 01:06

2021-12-30

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怎樣判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血,需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查,特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方,特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動的增加,北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看,地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn),也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血,還會出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。也可以通過基因測序的方法,有針對性的檢查地中海貧血的基因。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血,也就是雜合子的情況可以要小孩,但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時,要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺,獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況,進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子,多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子,往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的,甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化,作為父母要權(quán)衡利弊。
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對性治療。嚴(yán)重的地中海貧血,也就是地中海貧血基因是純合子的基因,貧血往往會比較重,很多在懷孕時胎兒就會流產(chǎn),出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人,他的基因突變情況比較輕微,臨床癥狀很輕,一般不需要治療。中度地中海貧血患者,很多在幼年時期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L,可以進(jìn)行切脾治療,多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血基因攜帶者的癥狀
臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因,但是還沒造成實質(zhì)性的臨床損害,一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人,即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低,而又排除了缺鐵的情況,最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者,攜帶純合子的地中海貧血基因,它嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成,造成貧血。長期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。
地中海貧血怎么檢查
地中海貧血也是一種常見的貧血性疾病,但是這種疾病屬于一種較嚴(yán)重的遺傳性疾病,針對這種疾病在治療時首先要到醫(yī)院進(jìn)行檢查,其檢查首先要從病人族史及血常規(guī)還有或者是通過骨髓檢查來正確的判斷疾病,以免癥狀疾病影響健康。
什么是地中海貧血病
地中海貧血是由于遺傳的基因有缺陷,導(dǎo)致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足引起的。輕型地中海貧血病一般無癥狀,中間型會有輕度或重度貧血癥狀,重型會有肝脾腫大、貧血、發(fā)育不良的癥狀。
為什么會得地中海貧血
地中海是貧血中的其中一種,其實為什么會患有地中海貧血,也有著很多不同的原因,首先可能是遺傳性因素所造成,也可能是后天性因素所造成,除了這些之外,這可能和蛋白合成障礙有關(guān),所以一旦在出現(xiàn)之后也必須要引起重視。
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地中海貧血有什么癥狀
患者最初會出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀,還會有溶血癥狀,處于急性溶血期患者會出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高,以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會有肝脾腫大的癥狀,病情漸漸加重還可能會出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn),比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面,輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀,一般在調(diào)查家族史的時候才會發(fā)現(xiàn),所以對壽命并無影響;而中間型和重型的地中海貧血患者,一般只能從兒童期存活到成年期。
新生兒地中海貧血有什么癥狀
新生兒地中海貧血輕型沒有明顯的癥狀,不會被輕易發(fā)現(xiàn),病情嚴(yán)重表現(xiàn)為生后1-2周出現(xiàn)膚色蒼白,出現(xiàn)貧血的面貌,還可以出現(xiàn)反應(yīng)低下、吃奶差、腹脹、體重增長緩慢、發(fā)育落后等。因為地中海貧血是一種家族遺傳性的疾病,需要到醫(yī)院就診,進(jìn)行進(jìn)一步的鑒別,有家族史新生兒出現(xiàn)貧血、皮膚蒼白、反應(yīng)差等情況要及時就診,進(jìn)行相關(guān)基因檢測確診。輕型及中型患者可以活到成年,并能參加日常勞動,通過檢查新生兒血紅蛋白定量判斷是輕型、重型還是中間型,重型β地中海貧血出生后幾天就會發(fā)病,可以出現(xiàn)嬰兒眼距增寬,馬鞍鼻,頭大,前額突出的典型表現(xiàn),家長要引起重視,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。
語音時長 01:32

2020-01-09

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孕婦地中海貧血篩查在第幾周
孕婦地中海貧血篩查一般檢查的時間是16到18周。孕婦一般在做第一次產(chǎn)前(懷孕12周內(nèi))檢查時,醫(yī)師都會要求檢查血紅蛋白、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV),以初步篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。如果紅細(xì)胞平均體積低于80,則夫妻雙方必須同時接受檢查看是否攜帶地中海型貧血基因。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,是因為基因有缺陷所導(dǎo)致的,如果孕婦患有地中海貧血體內(nèi)無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血?;颊咭蜓t蛋白攜氧不足,可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn),嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。孕婦如果懷孕期間發(fā)現(xiàn)有地中海貧血,要及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢。
語音時長 01:31

2020-01-07

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地中海貧血嚴(yán)重嗎
地中海貧血是一種遺傳性的疾病。貧血會導(dǎo)致頭暈眼花,注意力不集中等現(xiàn)象。貧血的程度不同,嚴(yán)重性也不一樣。輕微癥狀的可能不需要治療,中度的和重度的一般都是需要輸血和補(bǔ)鐵。重度的地中海貧血從幼兒時期就需要輸血治療,嚴(yán)重影響了生長發(fā)育。