山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
囟門(mén)過(guò)早閉合可能由遺傳因素、營(yíng)養(yǎng)代謝異常、顱縫早閉癥、甲狀腺功能減退、維生素D缺乏性佝僂病等原因引起,需結(jié)合臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查明確診斷。囟門(mén)是嬰幼兒顱骨間的纖維連接區(qū),正常閉合時(shí)間在12-18個(gè)月,若在6個(gè)月前閉合則視為異常。
部分嬰幼兒因家族性顱骨發(fā)育異常導(dǎo)致囟門(mén)早閉,可能與FGFR基因突變有關(guān)。這類(lèi)患兒常伴有特殊面容或肢體畸形,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。治療上以定期監(jiān)測(cè)頭圍增長(zhǎng)為主,若出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀需考慮顱骨成形術(shù)。
鈣磷代謝紊亂或蛋白質(zhì)能量營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)影響顱骨骨化進(jìn)程?;純憾喟橛猩L(zhǎng)發(fā)育遲緩、方顱等表現(xiàn),血清鈣磷檢測(cè)可輔助診斷。需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),補(bǔ)充維生素D滴劑、碳酸鈣顆粒等營(yíng)養(yǎng)素,并定期評(píng)估骨齡發(fā)育。
原發(fā)性顱縫早閉屬于先天性疾病,單條或多條顱縫提前骨化會(huì)導(dǎo)致頭顱畸形,如矢狀縫早閉形成舟狀頭。CT三維重建可明確骨縫閉合情況,輕度者可行頭盔矯正,重度需采用顱骨重塑術(shù)治療。
先天性甲減患兒因甲狀腺素不足導(dǎo)致骨骼發(fā)育滯后,可能同時(shí)出現(xiàn)囟門(mén)早閉、皮膚粗糙等癥狀。通過(guò)新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),需終身服用左甲狀腺素鈉片,并監(jiān)測(cè)TSH水平和智力發(fā)育指標(biāo)。
母體維生素D儲(chǔ)備不足或日照缺乏可引起佝僂病,表現(xiàn)為囟門(mén)早閉伴肋骨串珠、手鐲征。確診需結(jié)合血25-OH-D檢測(cè),治療采用維生素D3注射液配合戶(hù)外活動(dòng),嚴(yán)重者需加用鈣劑糾正低鈣血癥。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰幼兒頭圍增長(zhǎng)緩慢或頭顱形態(tài)異常時(shí),應(yīng)及時(shí)測(cè)量頭圍并記錄生長(zhǎng)曲線。保證每日400IU維生素D補(bǔ)充,增加富含鈣質(zhì)的輔食如奶酪、豆腐等。避免過(guò)早使用學(xué)步車(chē)等可能影響顱骨發(fā)育的行為,定期兒童保健科隨訪評(píng)估神經(jīng)發(fā)育狀況,必要時(shí)進(jìn)行頭顱CT或MRI檢查排除顱內(nèi)病變。