艾滋病無法通過血常規(guī)檢查直接確診,血常規(guī)只能反映血液成分異常,需通過HIV抗體檢測、抗原檢測或核酸檢測確診。
1、血常規(guī)作用:血常規(guī)主要檢測紅細胞、白細胞、血小板等指標,可發(fā)現(xiàn)感染或貧血等異常,但無法特異性識別HIV病毒。
2、HIV檢測方法:確診艾滋病需專項檢測,包括HIV抗體篩查試驗、抗原抗體聯(lián)合檢測以及核酸檢測,窗口期后結(jié)果才準確。
3、血常規(guī)異常提示:艾滋病晚期可能出現(xiàn)淋巴細胞減少等血常規(guī)異常,但需結(jié)合流行病學史和專項檢測綜合判斷。
4、檢測時機建議:高危行為后2-6周為窗口期,建議窗口期后復查,急性期可能出現(xiàn)發(fā)熱等非特異癥狀。
如有高危暴露史或疑似癥狀,應及時到感染科或疾控中心進行專項檢測,避免延誤診斷。
白化病屬于常染色體隱性遺傳病,致病基因位于常染色體上,父母雙方均為攜帶者時子女有概率發(fā)病。
1、遺傳規(guī)律:患者需繼承父母雙方各一條突變基因才會發(fā)病,僅繼承一條則為無癥狀攜帶者。
2、攜帶者概率:若父母均為攜帶者,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。
3、基因檢測:通過分子遺傳學檢測可明確TYR、OCA2等致病基因突變,輔助生育風險評估。
4、遺傳咨詢:建議有家族史者孕前進行基因篩查,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。
白化病患者應注意防曬并定期眼科檢查,生育前建議通過專業(yè)機構(gòu)評估后代遺傳風險。