先天性甲狀腺功能低下癥可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、促甲狀腺激素缺乏、碘缺乏或母親孕期因素等原因引起。
1、甲狀腺發(fā)育不全胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育,導(dǎo)致甲狀腺體積過小或完全缺失。需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療,定期監(jiān)測甲狀腺功能。
2、激素合成障礙甲狀腺過氧化物酶缺陷等遺傳因素導(dǎo)致甲狀腺激素合成異常。表現(xiàn)為出生后黃疸消退延遲,需早期藥物干預(yù)。
3、促甲狀腺激素缺乏垂體或下丘腦病變導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足??赡馨殡S其他垂體激素缺乏癥狀,需針對性補充治療。
4、母親孕期因素母親孕期缺碘或服用抗甲狀腺藥物可能影響胎兒甲狀腺發(fā)育。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),及時治療可避免智力發(fā)育障礙。
建議孕期保證碘攝入,新生兒出生后72小時內(nèi)完成足跟血篩查,確診患兒需遵醫(yī)囑規(guī)范用藥并定期隨訪。
梭形細(xì)胞腫瘤免疫組化結(jié)果需結(jié)合抗體標(biāo)記物組合綜合分析,主要觀察波形蛋白、結(jié)蛋白、S-100蛋白、CD34等關(guān)鍵指標(biāo)的表達(dá)模式。
1、波形蛋白陽性表達(dá)提示間葉源性腫瘤可能,如纖維肉瘤或平滑肌肉瘤,需結(jié)合形態(tài)學(xué)進(jìn)一步鑒別。
2、結(jié)蛋白肌源性分化標(biāo)志物,陽性多見于平滑肌腫瘤或橫紋肌肉瘤,陰性可排除多數(shù)肌源性腫瘤。
3、S-100蛋白神經(jīng)鞘瘤特征性標(biāo)記,強陽性支持神經(jīng)源性腫瘤診斷,但需注意惡性黑色素瘤也可陽性。
4、CD34血管源性腫瘤常見陽性,血管肉瘤診斷需結(jié)合CD31等其他內(nèi)皮標(biāo)志物共同判斷。
建議攜帶完整病理報告至??崎T診解讀,免疫組化需與HE染色形態(tài)學(xué)特征相互印證才能確診。