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先天性甲狀腺功能低下癥的原因有哪些

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先天性甲狀腺功能低下癥的原因有哪些

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陳健鵬
陳健鵬 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師

先天性甲狀腺功能低下癥可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、促甲狀腺激素缺乏、碘缺乏或母親孕期因素等原因引起。

1、甲狀腺發(fā)育不全

胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育,導(dǎo)致甲狀腺體積過小或完全缺失。需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療,定期監(jiān)測甲狀腺功能。

2、激素合成障礙

甲狀腺過氧化物酶缺陷等遺傳因素導(dǎo)致甲狀腺激素合成異常。表現(xiàn)為出生后黃疸消退延遲,需早期藥物干預(yù)。

3、促甲狀腺激素缺乏

垂體或下丘腦病變導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足??赡馨殡S其他垂體激素缺乏癥狀,需針對性補充治療。

4、母親孕期因素

母親孕期缺碘或服用抗甲狀腺藥物可能影響胎兒甲狀腺發(fā)育。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),及時治療可避免智力發(fā)育障礙。

建議孕期保證碘攝入,新生兒出生后72小時內(nèi)完成足跟血篩查,確診患兒需遵醫(yī)囑規(guī)范用藥并定期隨訪。

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1、波形蛋白

陽性表達(dá)提示間葉源性腫瘤可能,如纖維肉瘤或平滑肌肉瘤,需結(jié)合形態(tài)學(xué)進(jìn)一步鑒別。

2、結(jié)蛋白

肌源性分化標(biāo)志物,陽性多見于平滑肌腫瘤或橫紋肌肉瘤,陰性可排除多數(shù)肌源性腫瘤。

3、S-100蛋白

神經(jīng)鞘瘤特征性標(biāo)記,強陽性支持神經(jīng)源性腫瘤診斷,但需注意惡性黑色素瘤也可陽性。

4、CD34

血管源性腫瘤常見陽性,血管肉瘤診斷需結(jié)合CD31等其他內(nèi)皮標(biāo)志物共同判斷。

建議攜帶完整病理報告至??崎T診解讀,免疫組化需與HE染色形態(tài)學(xué)特征相互印證才能確診。

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