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白化病可以基因檢測嗎

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白化病可以基因檢測嗎

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陳臘梅
陳臘梅 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師

白化病可以進行基因檢測。基因檢測有助于明確白化病的具體分型及遺傳模式,檢測方法主要有基因測序、基因芯片分析、MLPA技術(shù)、家系連鎖分析等。

1、基因測序:

通過高通量測序技術(shù)對白化病相關(guān)基因進行全序列分析,可檢測已知致病突變。

2、基因芯片:

采用特定基因芯片篩查常見白化病基因突變,適用于大規(guī)模篩查。

3、MLPA技術(shù):

可檢測基因大片段缺失或重復(fù),彌補測序技術(shù)對拷貝數(shù)變異的檢測局限。

4、家系分析:

結(jié)合家族遺傳史進行連鎖分析,有助于定位未知致病基因。

建議有白化病家族史或生育需求的家庭咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)具體情況選擇合適的檢測方案,檢測前需充分了解檢測意義及局限性。

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艾滋病阻斷藥在暴露后72小時內(nèi)使用可以有效降低感染風(fēng)險,效果與用藥時間、藥物種類、用藥依從性、個體差異等因素有關(guān)。

1、用藥時間:

暴露后2小時內(nèi)服用效果最佳,72小時內(nèi)仍有阻斷作用,超過72小時效果顯著下降。

2、藥物種類:

常用阻斷方案包含替諾福韋、恩曲他濱、拉替拉韋等藥物組合,不同方案阻斷效果存在差異。

3、用藥依從性:

需嚴格遵醫(yī)囑完成28天連續(xù)用藥,漏服或中斷可能導(dǎo)致阻斷失敗。

4、個體差異:

免疫功能、病毒載量、暴露方式等因素均會影響最終阻斷效果。

發(fā)生高危暴露后應(yīng)立即就醫(yī)評估,醫(yī)生會根據(jù)暴露情況制定個性化阻斷方案,用藥期間需定期隨訪檢測。

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