健康知道
張向?qū)?/span>
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發(fā)育異常疾病，主要包括常染色體隱性多囊腎、常染色體顯性多囊腎等類型，表現(xiàn)為腎臟內(nèi)形成多個囊腫。
1、遺傳因素常染色體隱性多囊腎由PKHD1基因突變引起，胎兒期即可出現(xiàn)雙側(cè)腎臟增大伴囊腫，可能伴隨肺發(fā)育不良。目前尚無特效藥物，出生后需呼吸支持及透析治療。
2、基因突變常染色體顯性多囊腎多由PKD1/PKD2基因突變導(dǎo)致，胎兒期較少出現(xiàn)癥狀，但超聲可見腎臟微小囊腫。孕期需密切監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。
3、發(fā)育異常腎臟集合管系統(tǒng)發(fā)育障礙導(dǎo)致囊腫形成，可能合并肝臟纖維化或膽管擴(kuò)張。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)異常，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)羊水過少。
4、其他因素部分病例與環(huán)境因素或未知基因變異有關(guān)，囊腫數(shù)量和大小差異較大。輕度病例可能出生后數(shù)年才出現(xiàn)癥狀，需定期進(jìn)行腎功能和超聲檢查。
確診胎兒多囊腎后建議進(jìn)行遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)產(chǎn)檢監(jiān)測，出生后根據(jù)腎功能情況可能需要腎臟替代治療，日常需注意預(yù)防感染和維持水電解質(zhì)平衡。
雙側(cè)卵巢巧克力囊腫多數(shù)情況屬于中度嚴(yán)重疾病，需根據(jù)囊腫大小、癥狀及生育需求綜合評估。主要影響因素有囊腫體積、痛經(jīng)程度、生育功能損害、復(fù)發(fā)概率。
1. 囊腫體積囊腫直徑超過5厘米可能壓迫鄰近器官，導(dǎo)致尿頻便秘等癥狀，需考慮腹腔鏡手術(shù)切除。
2. 痛經(jīng)程度進(jìn)行性加重的痛經(jīng)提示內(nèi)膜活性較強(qiáng)，可選用孕三烯酮、達(dá)那唑等藥物抑制內(nèi)膜生長。
3. 生育功能囊腫可能破壞卵巢儲備，備孕者建議盡早行囊腫剝除術(shù)，術(shù)后輔以促排卵治療。
4. 復(fù)發(fā)概率術(shù)后五年復(fù)發(fā)率較高，可通過長期服用短效避孕藥或放置曼月樂環(huán)預(yù)防復(fù)發(fā)。
建議每3-6個月復(fù)查超聲，避免劇烈運動導(dǎo)致囊腫破裂，適量補(bǔ)充維生素E和深海魚油有助于延緩進(jìn)展。
