苯丙酮尿癥可以通過飲食控制、藥物治療、基因治療等方式干預。該病屬于遺傳代謝病，需終身管理。
1、飲食控制：
嚴格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉及低蛋白主食，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。
2、藥物治療：
部分患者可服用沙丙蝶呤改善酶活性，需配合四氫生物蝶呤等輔助藥物，用藥需根據基因型調整。
3、基因治療：
針對特定基因突變類型的實驗性療法，目前處于臨床試驗階段，尚未普及應用。
出生后72小時內完成足跟血檢測，早期確診可避免智力損傷等嚴重并發(fā)癥。
建議患者定期隨訪代謝指標，營養(yǎng)師指導下調整飲食方案，避免高蛋白食物攝入。
