1型苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因位于12號染色體，需父母雙方均攜帶缺陷基因才可能發(fā)病。
1、遺傳特點：
父母均為攜帶者時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。
2、基因檢測：
通過PAH基因測序可明確突變位點，建議有家族史者孕前進行攜帶者篩查。
3、新生兒篩查：
我國已將苯丙酮尿癥納入新生兒足跟血篩查項目，出生72小時后即可檢測血苯丙氨酸水平。
4、遺傳咨詢：
患者及攜帶者生育前應接受專業(yè)指導，可通過第三代試管嬰兒技術阻斷致病基因傳遞。
確診患兒需終身嚴格限制苯丙氨酸攝入，定期監(jiān)測血值并配合特殊奶粉治療，家長應掌握飲食管理技能。
