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漸凍人癥可能由遺傳因素、環(huán)境毒素暴露、免疫異常、神經(jīng)炎癥等原因引起,該病目前尚無根治方法,但可通過藥物和支持治療延緩病情進展。
約10%病例與家族遺傳有關(guān),涉及SOD1、C9ORF72等基因突變。建議有家族史者進行基因檢測,藥物如利魯唑可延緩運動神經(jīng)元退化。
長期接觸農(nóng)藥、重金屬等神經(jīng)毒素可能誘發(fā)疾病。需避免職業(yè)暴露,營養(yǎng)支持可選用維生素E輔酶Q10等抗氧化劑。
自身抗體攻擊運動神經(jīng)元導(dǎo)致功能喪失,可能與谷氨酸興奮毒性有關(guān)。免疫調(diào)節(jié)劑如他克莫司可能有助于控制炎癥反應(yīng)。
小膠質(zhì)細胞過度激活產(chǎn)生炎性因子,破壞神經(jīng)細胞微環(huán)境??寡姿幬锶缑字Z環(huán)素聯(lián)合呼吸支持可改善生存質(zhì)量。
保持均衡飲食和適度康復(fù)訓(xùn)練有助于維持肌力,定期隨訪神經(jīng)科醫(yī)生調(diào)整治療方案至關(guān)重要。