多數(shù)唐氏綜合征患兒出生時即可通過典型外貌特征初步辨別,確診需結合染色體核型分析。
患兒常表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小且外眼角上斜,舌頭常伸出口外,耳位低且輪廓異常。
新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛,表現(xiàn)為蛙狀腹體位、關節(jié)過度伸展,擁抱反射等原始反射減弱。
出生體重身長多低于正常標準,頭圍偏小,后囟門較大,部分伴有先天性心臟病體征如紫紺。
可見通貫掌、小指短且內彎,足部第一二趾間距增寬,頸部皮膚增厚形成頸蹼。
建議所有疑似患兒出生后完善染色體檢查,并篩查先天性心臟病、甲狀腺功能異常等常見并發(fā)癥,早期干預可改善發(fā)育預后。