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權(quán)威問答

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四維能查出唐氏兒嗎
病情描述:
四維能查出唐氏兒嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    四維彩超可以輔助篩查唐氏兒，但確診需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。篩查方式主要有血清學篩查、超聲軟指標評估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、介入性產(chǎn)前診斷。

    1、血清學篩查

    通過孕婦血液檢測甲胎蛋白等指標，結(jié)合年齡計算風險值，準確率約70%，低風險者仍需觀察超聲軟指標。

    2、超聲軟指標

    四維彩超可觀察胎兒頸項透明層增厚、鼻骨缺失等特征，但單獨使用檢出率僅60%，需聯(lián)合血清篩查提高準確性。

    3、無創(chuàng)基因檢測

    孕12周后抽取母血分析胎兒游離DNA，對唐氏綜合征檢出率達99%，但價格較高且無法檢測其他染色體結(jié)構(gòu)異常。

    4、介入性診斷

    羊水穿刺或絨毛活檢能確診染色體異常，存在流產(chǎn)風險，通常建議血清篩查高風險或超聲異常者進行。

    建議孕婦按時完成產(chǎn)前篩查序列，發(fā)現(xiàn)異常及時轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心，避免過度依賴單一檢查手段。

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