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骨纖維結(jié)構(gòu)不良會遺傳給孩子嗎
病情描述:
骨纖維結(jié)構(gòu)不良會遺傳給孩子嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 侯勇 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    骨纖維結(jié)構(gòu)不良多數(shù)情況不會遺傳給孩子。該疾病通常由體細胞基因突變引起，屬于非遺傳性骨骼發(fā)育異常，極少數(shù)家族性病例可能與遺傳因素有關(guān)。

    1、病因機制

    骨纖維結(jié)構(gòu)不良主要由GNAS基因體細胞突變導致，突變發(fā)生在胚胎發(fā)育期而非生殖細胞，通常不會傳遞給后代。

    2、家族性病例

    極少數(shù)McCune-Albright綜合征患者存在家族聚集現(xiàn)象，可能與嵌合型遺傳有關(guān)，建議有家族史者進行基因檢測。

    備孕夫婦若存在骨纖維結(jié)構(gòu)不良病史，建議咨詢遺傳專科醫(yī)生評估風險，孕期定期進行產(chǎn)前超聲檢查監(jiān)測胎兒骨骼發(fā)育。

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