胎兒染色體異常的風(fēng)險通常與母親年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露及既往妊娠史有關(guān),常見類型包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等。
35歲以上高齡孕婦風(fēng)險顯著增加,卵子質(zhì)量下降可能導(dǎo)致減數(shù)分裂異常。建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢,通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺篩查。
父母染色體平衡易位可能遺傳給胎兒。需進(jìn)行夫妻雙方染色體核型分析,必要時選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
電離輻射、化學(xué)毒物等致畸物可能誘發(fā)突變。孕前3個月至孕期應(yīng)避免接觸甲醛、苯等有害物質(zhì),補(bǔ)充葉酸降低風(fēng)險。
曾有染色體異常胎兒妊娠史的孕婦復(fù)發(fā)概率較高。需在孕早期進(jìn)行絨毛活檢或中孕期羊水染色體微陣列分析。
建議備孕期間保持規(guī)律作息,避免吸煙飲酒,孕后按時完成血清學(xué)篩查、超聲NT檢查等產(chǎn)前診斷項(xiàng)目。