囊胚染色體異常概率約為30%-60%,主要與母親年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露、胚胎發(fā)育異常等因素有關(guān)。
高齡產(chǎn)婦卵子質(zhì)量下降,染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)增加,35歲以上女性囊胚異常率顯著上升。
父母染色體平衡易位等異??赡苓z傳給胚胎,導(dǎo)致囊胚染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常。
輻射、化學(xué)毒物等環(huán)境致畸因素可能干擾染色體復(fù)制,增加卵子或精子染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
受精卵有絲分裂錯(cuò)誤可能導(dǎo)致嵌合型染色體異常,部分細(xì)胞系染色體數(shù)目異常。
建議備孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期規(guī)范產(chǎn)檢,必要時(shí)通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。