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唐氏綜合癥會隔代遺傳嗎
病情描述:
唐氏綜合癥會隔代遺傳嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    唐氏綜合癥多數(shù)情況下不會隔代遺傳，但存在極少數(shù)家族性易位型可能遺傳給后代。唐氏綜合癥的遺傳風險主要與母親年齡、染色體異常類型、家族遺傳史等因素有關。

    1、母親年齡：

    高齡孕婦卵子染色體不分離概率增加，導致21號三體綜合征，此類唐氏綜合癥無家族遺傳性。

    2、染色體異常：

    約95%患者為標準型21三體，屬隨機染色體不分離現(xiàn)象，通常不會遺傳；約4%為羅伯遜易位型，父母攜帶者可能遺傳。

    3、家族遺傳史：

    若家族中存在平衡易位攜帶者，后代患病風險顯著升高，需通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷評估。

    4、嵌合型變異：

    受精卵分裂異常導致的嵌合型唐氏綜合癥，通常不具遺傳性，但需結合具體染色體核型分析。

    建議有家族史的育齡夫婦進行孕前遺傳咨詢，孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺進行染色體核型分析。

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