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苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)
病情描述:
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液和汗液有鼠臭味、癲癇發(fā)作等。

    1、智力障礙

    患者因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，高濃度苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒性作用，表現(xiàn)為不同程度的智力低下。

    2、色素缺乏

    酪氨酸代謝受阻影響黑色素合成，導(dǎo)致患兒皮膚白皙、毛發(fā)金黃或淺棕色，虹膜顏色變淺等特征性外觀改變。

    3、特殊體味

    苯乙酸等異常代謝產(chǎn)物通過尿液和汗液排出，產(chǎn)生類似鼠尿或霉變的特殊氣味，尤其在尿液濃縮時(shí)更為明顯。

    4、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

    部分患兒可出現(xiàn)肌張力異常、震顫、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，嚴(yán)重者可出現(xiàn)小頭畸形和腦電圖異常。

    建議新生兒期進(jìn)行篩查確診，嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，必要時(shí)配合藥物治療。

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