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唐氏綜合征是遺傳病嗎
病情描述:
唐氏綜合征是遺傳病嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    唐氏綜合征屬于遺傳性疾病，主要由21號染色體三體引起，其他原因包括染色體易位和嵌合體變異。

    1、染色體三體：

    約95%病例因21號染色體不分離導致三體，父母生殖細胞減數(shù)分裂異常是主要原因，需通過產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢預防。

    2、染色體易位：

    約4%病例由羅伯遜易位引起，父母可能為平衡易位攜帶者，建議有家族史者進行染色體核型分析。

    3、嵌合體變異：

    約1%病例為受精卵有絲分裂錯誤導致，臨床表現(xiàn)較典型三體輕，需通過基因檢測確診。

    4、高齡生育：

    孕婦年齡超過35歲顯著增加發(fā)病風險，與卵子染色體異常概率升高有關(guān)，建議高齡孕婦進行無創(chuàng)DNA檢測。

    孕期規(guī)范產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)異常，確診后需多學科協(xié)作制定干預方案，包括早期康復訓練和定期健康評估。

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